【佳學基因檢測】什么人要做ACTH抵抗基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
ACTH抵抗是英文ACTH resistance的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止ACTH抵抗在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做ACTH抵抗基因解碼、基因檢測?
家族性糖皮質激素缺乏是一種常染色體隱性遺傳疾病,由腎上腺皮質激素(ACTH)刺激腎上腺糖皮質激素合成的作用缺陷引起。腎上腺產生鹽皮質激素是正常的。早期患者皮質醇水平低或檢測不到,并且由于垂體和下丘腦的負反饋環(huán)失敗,ACTH水平顯著升高(Clark等,2009總結)。家族性糖皮質激素缺乏的遺傳性異質性家族性糖皮質激素缺乏-2(GCCD2; 607398)由染色體21q22上的MRAP基因(699196)中的突變引起。 GCCD3已被定位到染色體8q11.2-q13.2。 GCCD4(614736)是由染色體5p12上NNT基因(607878)的突變引起的。臨床特征:常染色體隱性遺傳;腎上腺皮質功能不全;昏迷;低血糖癥;循環(huán)ACTH水平增加;加速骨骼成熟;循環(huán)醛固酮異常。該病臨床表征有:腎上腺功能不全;昏迷;低血糖;血促腎上腺皮質激素(ACTH)水平增加;骨骼成熟加速。
佳學基因ACTH resistance基因解碼、基因檢測大數據分析
ACTH resistance致病鑒定基因解碼
ACTH resistance基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
ACTH抵抗的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,ACTH抵抗的數據庫代碼是omim_id:202200。
什么人要做ACTH抵抗基因解碼、基因檢測?
想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病?;蚪獯a是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。
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