【佳學基因檢測】做Bartter綜合征3型基因解碼、基因檢測的費用是多少?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
Bartter綜合征3型是英文Bartter syndrome type 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Bartter綜合征3型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當做Bartter綜合征3型基因解碼、基因檢測?
Bartter綜合征是指由Henle厚的上行環(huán)中的鹽再吸收受損的常染色體隱性傳播統(tǒng)一的一組疾病,具有顯著的鹽消耗,低鉀代謝性堿中毒和高鈣尿癥。臨床疾病是由Henle環(huán)的厚上升肢(TAL)中的氯化鈉腎重吸收缺陷引起的,其中30%的過濾鹽通常被重吸收(Simon等,1997).Bartter綜合征的遺傳異質(zhì)性產(chǎn)前Bartter綜合征類型1(601678)是由對丁酰胺敏感的Na-K-2Cl協(xié)同轉(zhuǎn)運蛋白NKCC2中的功能喪失突變引起的(SLC12A1; 600839)。產(chǎn)前Bartter綜合征2型(241200)是由ATP敏感性鉀通道ROMK(KCNJ1; 600359)中的功能喪失突變引起的。嬰兒Bartter綜合征伴感覺神經(jīng)性耳聾的一種形式,Bartter綜合征4A型(602522),是由BSND基因突變引起的(606412)。患有感覺神經(jīng)性耳聾的嬰兒Bartter綜合征的另一種形式,4B型Bartter綜合征(613090),是由CLCNKA(602024)和CLCNKB(602023)基因的同時突變引起的。有關(guān)由噻嗪類敏感的氯化鈉協(xié)同轉(zhuǎn)運蛋白SLC12A3(600968)突變引起的Bartter綜合征的Gitelman變異,見263800.臨床特征:常染色體隱性遺傳;尿;腎鈣質(zhì);腎鉀萎縮;鞏膜異常;高血壓腎素 - 血管緊張素系統(tǒng);脫水;低鉀代謝性堿中毒;低鉀血癥; Hyperchloriduria;尿鉀增加; Hypocalciuria;全身肌肉無力;氯化物重吸收受損;視網(wǎng)膜脈管系統(tǒng)異常。該病臨床表征有:多尿;腎鈣化質(zhì)沉積癥;腎源性鉀流失;鞏膜異常;腎素血管緊張素系統(tǒng)亢進;脫水;低鉀性代謝性堿中毒;低鉀血癥;尿鉀增加;低鈣尿癥;廣泛肌無力;氯化物重吸收障礙;視網(wǎng)膜脈管系統(tǒng)的異常。
佳學基因Bartter syndrome type 3基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Bartter syndrome type 3致病鑒定基因解碼
Bartter syndrome type 3基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
Bartter綜合征3型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Bartter綜合征3型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:607364。
做Bartter綜合征3型基因解碼、基因檢測的費用是多少?
請致電4001601189,訪問jiaxuejiyin.com,讓基因解碼師和遺傳咨詢師為您提供量身定做的項目,省錢、有效、管用。
- 【佳學基因檢測】腎病綜合征基因檢測(Nephrotic Syndrome Genetic Test)...
- 【佳學基因檢測】心腎系統(tǒng)罕見病黏多糖貯積癥基因檢測...
- 【佳學基因檢測】遺傳性腎炎做基因檢測能分辨出來嗎?...
- 【佳學基因檢測】腎臟單基因遺傳病檢測...
- 【佳學基因檢測】遺傳性腎炎基因解碼為什么要優(yōu)于基因檢測?...
- 【佳學基因檢測】腎病綜合癥基因檢測...
- 【佳學基因檢測】泌尿科遺傳性疾病基因檢測...
- 【佳學基因檢測】阿拉吉爾綜合征疾病基因檢測的科學性...
- 【佳學基因檢測】怎么知道是否遺傳了伯特-霍格-杜貝綜合征基因?...
- 【佳學基因檢測】卡彭特綜合癥基因檢測檢查內(nèi)容...
- 【佳學基因檢測】單相抑郁癥致病力基因檢測?...
- 【佳學基因檢測】17α-羥化酶/17,20-裂解酶缺乏的病因及其基因檢測結(jié)果...
- 【佳學基因檢測】怎么知道是否遺傳了15q24微缺失綜合征基因?...
- 【佳學基因檢測】什么是3-M 瘦骨嶙峋遺傳基因檢測?...
- 【佳學基因檢測】基因檢測能查華氏巨球蛋白血癥嗎?...
- 【佳學基因檢測】3-甲基戊烯酸尿癥V型基因檢測要多久?...
- 【佳學基因檢測】I型毛鼻指骨發(fā)育不良的基因檢測與分子診斷?...
- 【佳學基因檢測】顱面微小癥基因測序基因檢測...
- 【佳學基因檢測】II型家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病病因查找基因檢測...
- 【佳學基因檢測】有效避免X連鎖肌張力障礙帕金森病(XDP)遺傳給孩子的基因檢測...
- 【佳學基因檢測】X連鎖高促性腺激素性卵巢功能衰竭基因檢測的正確度...
- 【佳學基因檢測】三甲胺尿(TMAuria)基因檢測的可信度?...
- 【佳學基因檢測】2,8-二羥基腺嘌呤尿石癥基因檢測如何理解?...
- 【佳學基因檢測】史蒂文斯-約翰遜綜合征/中毒性表皮壞死松解癥基因檢測如何做?...
- 【佳學基因檢測】3-M綜合征(3-MSBN)要做基因檢測嗎?...
- 【佳學基因檢測】正確理解威斯科特-奧爾德里奇綜合征基因檢測...
- 【佳學基因檢測】醫(yī)學院對腦面胸發(fā)育不良基因檢測的科普...
- 【佳學基因檢測】醫(yī)院對17p11.2單體基因檢測的認識...
- 【佳學基因檢測】X連鎖智力缺陷,Renpenning型可以做基因檢測嗎?...
- 【佳學基因檢測】如何篩查是否攜帶紫外線敏感綜合癥基因?...
- 來了,就說兩句!
-
- 最新評論 進入詳細評論頁>>