【佳學(xué)基因檢測(cè)】產(chǎn)前Bartter綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
產(chǎn)前Bartter綜合征2型是英文Bartter syndrome, type 2, antenatal的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止產(chǎn)前Bartter綜合征2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做產(chǎn)前Bartter綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)?
Bartter綜合征是一組非常相似的腎臟疾病,導(dǎo)致體內(nèi)鉀,鈉,氯和相關(guān)分子的不平衡。在某些情況下,Bartter綜合征在出生前就會(huì)變得明顯。這種疾病可引起羊水過多,這是胎兒周圍的液體體積增加(羊水)。羊水過多會(huì)增加早產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。從嬰兒期開始,受影響的個(gè)體經(jīng)常無(wú)法以預(yù)期的速度成長(zhǎng)并增加體重(未能茁壯成長(zhǎng))。他們的尿液中會(huì)失去過量的鹽(氯化鈉),導(dǎo)致脫水,便秘和尿量增加(多尿)。此外,尿液中會(huì)損失大量的鈣(高鈣尿癥),這會(huì)導(dǎo)致骨骼減弱(骨質(zhì)減少)。一些鈣在尿液濃縮時(shí)沉積在腎臟中,導(dǎo)致腎組織硬化(腎鈣質(zhì)沉著癥)。 Bartter綜合征的特征還在于血液中鉀含量低(低鉀血癥),這可導(dǎo)致肌肉無(wú)力,痙攣和疲勞。受影響的兒童很少發(fā)生由內(nèi)耳異常引起的聽力損失(感覺神經(jīng)性耳聾)。 Bartter綜合征的兩種主要形式通過其發(fā)病年齡和嚴(yán)重程度來(lái)區(qū)分。一種形式在出生前(產(chǎn)前)開始并且經(jīng)常危及生命。另一種形式,通常稱為經(jīng)典形式,從兒童早期開始,往往不那么嚴(yán)重。一旦確定了Bartter綜合征的遺傳原因,研究人員還根據(jù)所涉及的基因?qū)⒓膊》譃椴煌愋汀?I,II和IV型具有產(chǎn)前Bartter綜合征的特征。由于IV型也與聽力損失有關(guān),因此有時(shí)稱為產(chǎn)前Bartter綜合征伴感覺神經(jīng)性耳聾。 III型通常具有經(jīng)典Bartter綜合征的特征。臨床特征:常染色體隱性遺傳;尿;腎臟腎小球旁細(xì)胞肥大/增生;腎鈣質(zhì);腎鉀萎縮;高血壓腎素 - 血管緊張素系統(tǒng); Chondrocalcinosis;骨質(zhì)疏松;大眼睛;手足搐搦癥;胎兒多尿癥;脫水;發(fā)熱;煩渴;低鉀代謝性堿中毒。該病臨床表征有:多尿;腎小球旁細(xì)胞肥大/增生;腎鈣化質(zhì)沉積癥;腎源性鉀流失;腎素血管緊張素系統(tǒng)亢進(jìn);軟骨鈣質(zhì)沉著癥;骨質(zhì)疏松;大眼睛;手足抽搐;胎兒多尿;脫水;發(fā)熱;煩渴;低鉀性代謝性堿中毒。
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產(chǎn)前Bartter綜合征2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,產(chǎn)前Bartter綜合征2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:241200。
產(chǎn)前Bartter綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。
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