【佳學(xué)基因檢測(cè)】腎萎縮基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
腎萎縮是英文Renal atrophy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止腎萎縮在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病
肺-呼吸病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腎萎縮基因解碼、基因檢測(cè)?
腎性發(fā)育不良/發(fā)育不全屬于一組圍產(chǎn)期致死性腎病,包括雙側(cè)腎發(fā)育不良,單側(cè)腎發(fā)育不全伴對(duì)側(cè)發(fā)育不良(URA / RD)和嚴(yán)重的梗阻性尿路病。腎臟發(fā)育不全屬于腎臟和泌尿道先天異常的最嚴(yán)重末端(CAKUT; 610805),并且通常導(dǎo)致子宮內(nèi)或圍產(chǎn)期死亡。已經(jīng)記錄了雙側(cè)腎發(fā)育不全或發(fā)育不良與單側(cè)腎發(fā)育不良,腎發(fā)育不良或腎發(fā)育不良伴腎發(fā)育不良共存的家庭,表明這些病癥可能屬于致病性連續(xù)體或表型譜(Joss等,2003; Humbert等,2014)。腎發(fā)育不良/ AplasiaRHDA2(615721)的遺傳異質(zhì)性是由染色體8p22上FGF20基因(605558)的突變引起的。臨床特征:常染色體隱性遺傳;膀胱異常;蛋白尿;腎臟發(fā)育不全;陰道閉鎖;后縮;原發(fā)性閉經(jīng); Bicornuate子宮;高血壓;羊水過(guò)少; Talipes equinovarus;波特相;肺發(fā)育不全;下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤; Equinovarus畸形。該病臨床表征有:膀胱異常;蛋白尿;腎發(fā)育不全;陰道閉鎖;下頜后縮;原發(fā)性閉經(jīng);雙角子宮;高血壓;羊水過(guò)少;馬蹄內(nèi)翻足;波特相面容;肺發(fā)育不良;下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤;馬蹄內(nèi)翻變形。
佳學(xué)基因Renal atrophy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Renal atrophy致病鑒定基因解碼
Renal atrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
腎萎縮的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,腎萎縮的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:191830。
腎萎縮基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎?
有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專(zhuān)門(mén)的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。
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