【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做ACTH抵抗基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
ACTH抵抗是英文ACTH resistance的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止ACTH抵抗在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做ACTH抵抗基因解碼、基因檢測(cè)?
家族性糖皮質(zhì)激素缺乏是一種常染色體隱性遺傳疾病,由腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)刺激腎上腺糖皮質(zhì)激素合成的作用缺陷引起。腎上腺產(chǎn)生鹽皮質(zhì)激素是正常的。早期患者皮質(zhì)醇水平低或檢測(cè)不到,并且由于垂體和下丘腦的負(fù)反饋環(huán)失敗,ACTH水平顯著升高(Clark等,2009總結(jié))。家族性糖皮質(zhì)激素缺乏的遺傳性異質(zhì)性家族性糖皮質(zhì)激素缺乏-2(GCCD2; 607398)由染色體21q22上的MRAP基因(699196)中的突變引起。 GCCD3已被定位到染色體8q11.2-q13.2。 GCCD4(614736)是由染色體5p12上NNT基因(607878)的突變引起的。臨床特征:常染色體隱性遺傳;腎上腺皮質(zhì)功能不全;昏迷;低血糖癥;循環(huán)ACTH水平增加;加速骨骼成熟;循環(huán)醛固酮異常。該病臨床表征有:腎上腺功能不全;昏迷;低血糖;血促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)水平增加;骨骼成熟加速。
佳學(xué)基因ACTH resistance基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
ACTH resistance致病鑒定基因解碼
ACTH resistance基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
ACTH抵抗的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,ACTH抵抗的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:202200。
什么人要做ACTH抵抗基因解碼、基因檢測(cè)?
想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病?;蚪獯a是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)