【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分腎上腺功能不全先天性46XY（部分或有效）性逆轉(zhuǎn)基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

腎上腺功能不全先天性46XY（部分或有效）性逆轉(zhuǎn)是英文Adrenal insufficiency, congenital, with 46,XY sex reversal, partial or complete的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止腎上腺功能不全先天性46XY（部分或有效）性逆轉(zhuǎn)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腎上腺功能不全先天性46XY（部分或有效）性逆轉(zhuǎn)基因解碼、基因檢測(cè)？

Nephronophthisis是一種影響腎臟的疾病。其特征在于炎癥和瘢痕形成（纖維化），其損害腎功能。這些異常導(dǎo)致尿量增加（多尿），過(guò)度口渴（煩渴），全身無(wú)力和極度疲倦（疲勞）。此外，受影響的個(gè)體在腎臟中形成充滿液體的囊腫，通常在稱為皮質(zhì)髓質(zhì)區(qū)域的區(qū)域。腎單位的另一個(gè)特征是缺乏紅細(xì)胞，這種情況稱為貧血癥。 Nephronophthisis賊終導(dǎo)致終末期腎病（ESRD），這是一種危及生命的腎功能衰竭，當(dāng)腎臟不再能夠有效地過(guò)濾體液和廢物時(shí)，就會(huì)發(fā)生腎功能衰竭。腎病綜合征可根據(jù)ESRD開始的大致年齡進(jìn)行分類：1歲左右（嬰兒），13歲左右（青少年）和19歲左右（青少年）。所有腎單位病例中約有85％是孤立的，這意味著它們沒有其他癥狀和體征。一些患有腎單位的患者具有額外的特征，其可以包括肝纖維化，心臟異?；蝮w內(nèi)一個(gè)或多個(gè)器官（位置反轉(zhuǎn)）的位置的鏡像反轉(zhuǎn)。腎單胞菌病可以作為影響身體其他部位的單獨(dú)綜合征的一部分發(fā)生;這些通常被稱為nephronophthisis相關(guān)的ciliopathies。例如，Senior-L?ken綜合征的特征在于nephronophthisis與眼后部光敏組織的破壞（視網(wǎng)膜變性）的組合; Joubert綜合征影響身體的許多部位，引起神經(jīng)問(wèn)題和其他特征，其中包括腎單位。臨床特征：常染色體隱性遺傳;蛋白尿;尿;腎皮質(zhì)髓質(zhì)囊腫;血尿;遺尿;肝纖維化;煩渴。該病臨床表征有：蛋白尿；多尿；腎皮髓質(zhì)囊腫；血尿；遺尿癥；肝纖維化；煩渴。

佳學(xué)基因Adrenal insufficiency, congenital, with 46,XY sex reversal, partial or complete基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Adrenal insufficiency, congenital, with 46,XY sex reversal, partial or complete致病鑒定基因解碼

Adrenal insufficiency, congenital, with 46,XY sex reversal, partial or complete基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

腎上腺功能不全先天性46XY（部分或有效）性逆轉(zhuǎn)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腎上腺功能不全先天性46XY（部分或有效）性逆轉(zhuǎn)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:604387。

如何區(qū)分腎上腺功能不全先天性46XY（部分或有效）性逆轉(zhuǎn)基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)