【佳學(xué)基因檢測(cè)】產(chǎn)前Bartter綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

產(chǎn)前Bartter綜合征2型是英文Bartter syndrome, type 2, antenatal的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止產(chǎn)前Bartter綜合征2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做產(chǎn)前Bartter綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)？

Bartter綜合征是一組非常相似的腎臟疾病，導(dǎo)致體內(nèi)鉀，鈉，氯和相關(guān)分子的不平衡。在某些情況下，Bartter綜合征在出生前就會(huì)變得明顯。這種疾病可引起羊水過多，這是胎兒周圍的液體體積增加（羊水）。羊水過多會(huì)增加早產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。從嬰兒期開始，受影響的個(gè)體經(jīng)常無法以預(yù)期的速度成長(zhǎng)并增加體重（未能茁壯成長(zhǎng)）。他們的尿液中會(huì)失去過量的鹽（氯化鈉），導(dǎo)致脫水，便秘和尿量增加（多尿）。此外，尿液中會(huì)損失大量的鈣（高鈣尿癥），這會(huì)導(dǎo)致骨骼減弱（骨質(zhì)減少）。一些鈣在尿液濃縮時(shí)沉積在腎臟中，導(dǎo)致腎組織硬化（腎鈣質(zhì)沉著癥）。 Bartter綜合征的特征還在于血液中鉀含量低（低鉀血癥），這可導(dǎo)致肌肉無力，痙攣和疲勞。受影響的兒童很少發(fā)生由內(nèi)耳異常引起的聽力損失（感覺神經(jīng)性耳聾）。 Bartter綜合征的兩種主要形式通過其發(fā)病年齡和嚴(yán)重程度來區(qū)分。一種形式在出生前（產(chǎn)前）開始并且經(jīng)常危及生命。另一種形式，通常稱為經(jīng)典形式，從兒童早期開始，往往不那么嚴(yán)重。一旦確定了Bartter綜合征的遺傳原因，研究人員還根據(jù)所涉及的基因?qū)⒓膊》譃椴煌愋汀?I，II和IV型具有產(chǎn)前Bartter綜合征的特征。由于IV型也與聽力損失有關(guān)，因此有時(shí)稱為產(chǎn)前Bartter綜合征伴感覺神經(jīng)性耳聾。 III型通常具有經(jīng)典Bartter綜合征的特征。臨床特征：常染色體隱性遺傳;尿;腎臟腎小球旁細(xì)胞肥大/增生;腎鈣質(zhì);腎鉀萎縮;高血壓腎素 - 血管緊張素系統(tǒng); Chondrocalcinosis;骨質(zhì)疏松;大眼睛;手足搐搦癥;胎兒多尿癥;脫水;發(fā)熱;煩渴;低鉀代謝性堿中毒。該病臨床表征有：多尿；腎小球旁細(xì)胞肥大/增生；腎鈣化質(zhì)沉積癥；腎源性鉀流失；腎素血管緊張素系統(tǒng)亢進(jìn)；軟骨鈣質(zhì)沉著癥；骨質(zhì)疏松；大眼睛；手足抽搐；胎兒多尿；脫水；發(fā)熱；煩渴；低鉀性代謝性堿中毒。

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常染色體隱性遺傳病

產(chǎn)前Bartter綜合征2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，產(chǎn)前Bartter綜合征2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:241200。

產(chǎn)前Bartter綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)