【佳學(xué)基因檢測(cè)】巴特綜合征4b型基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

巴特綜合征4b型是英文Bartter syndrome, type 4b的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止巴特綜合征4b型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做巴特綜合征4b型基因解碼、基因檢測(cè)？

Bartter綜合征是一組非常相似的腎臟疾病，導(dǎo)致體內(nèi)鉀，鈉，氯和相關(guān)分子的不平衡。在某些情況下，Bartter綜合征在出生前就會(huì)變得明顯。這種疾病可引起羊水過多，這是胎兒周圍的液體體積增加（羊水）。羊水過多會(huì)增加早產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。從嬰兒期開始，受影響的個(gè)體經(jīng)常無法以預(yù)期的速度成長并增加體重（未能茁壯成長）。他們的尿液中會(huì)失去過量的鹽（氯化鈉），導(dǎo)致脫水，便秘和尿量增加（多尿）。此外，尿液中會(huì)損失大量的鈣（高鈣尿癥），這會(huì)導(dǎo)致骨骼減弱（骨質(zhì)減少）。一些鈣在尿液濃縮時(shí)沉積在腎臟中，導(dǎo)致腎組織硬化（腎鈣質(zhì)沉著癥）。 Bartter綜合征的特征還在于血液中鉀含量低（低鉀血癥），這可導(dǎo)致肌肉無力，痙攣和疲勞。受影響的兒童很少發(fā)生由內(nèi)耳異常引起的聽力損失（感覺神經(jīng)性耳聾）。 Bartter綜合征的兩種主要形式通過其發(fā)病年齡和嚴(yán)重程度來區(qū)分。一種形式在出生前（產(chǎn)前）開始并且經(jīng)常危及生命。另一種形式，通常稱為經(jīng)典形式，從兒童早期開始，往往不那么嚴(yán)重。一旦確定了Bartter綜合征的遺傳原因，研究人員還根據(jù)所涉及的基因?qū)⒓膊》譃椴煌愋汀?I，II和IV型具有產(chǎn)前Bartter綜合征的特征。由于IV型也與聽力損失有關(guān)，因此有時(shí)稱為產(chǎn)前Bartter綜合征伴感覺神經(jīng)性耳聾。 III型通常具有經(jīng)典Bartter綜合征的特征。臨床特征：多尿;浮腫;反射減弱;電機(jī)延遲;胎兒多尿癥; Hydrops fetalis;低鉀血癥;低鈉血癥; Hyperchloriduria;尿鉀增加;低氯血癥;低鉀性低氯性代謝性堿中毒; Hypernatriuria。該病臨床表征有：多尿；水腫；腱反射減弱；運(yùn)動(dòng)延遲；胎兒多尿；胎兒水腫；低鉀血癥；低鈉血癥；尿鉀增加；低氯血癥；低鉀低氯代謝性堿中毒；高鈉尿癥。

佳學(xué)基因Bartter syndrome, type 4b基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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雙基因隱性

巴特綜合征4b型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，巴特綜合征4b型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613090。

巴特綜合征4b型基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)