【佳學(xué)基因檢測】如何做非典型胱氨酸腎病基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

非典型胱氨酸腎病是英文Cystinosis, atypical nephropathic的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止非典型胱氨酸腎病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做非典型胱氨酸腎病基因解碼、基因檢測？

胱氨酸癥是一種細(xì)胞內(nèi)胱氨酸（蛋白質(zhì)的組成部分）過度累積導(dǎo)致的疾病。胱氨酸的累積會對細(xì)胞造成損害，形成的結(jié)晶也會對許多器官和組織產(chǎn)生傷害。腎臟和眼睛是賊先受累的器官。肌肉，甲狀腺，胰腺和睪丸也可能受到疾病影響。 胱氨酸病有三種類型。按疾病嚴(yán)重程度的逐步降低，它們依次是腎病型胱氨酸癥，中間型胱氨酸癥和非腎病型或眼胱氨酸癥。 腎病型胱氨酸癥發(fā)病于嬰兒期，會出現(xiàn)生長遲滯和腎臟特異性受損（范可尼綜合征，HP:0001994），某些大分子物質(zhì)本該被過濾至尿液，卻被重吸收到血液中。這種腎臟的疾病賊終導(dǎo)致一些重要礦物質(zhì)，鹽類，液體，及多種營養(yǎng)物質(zhì)的流失。營養(yǎng)物質(zhì)的流失會影響患者生長，并可能造成骨骼軟化，呈弓形（低磷佝僂病，HP:0004912），尤其是腿部。體內(nèi)營養(yǎng)物質(zhì)的失衡會導(dǎo)致排尿增加，口渴，脫水和血液偏酸性（酸中毒，HP:0001941）。年齡到2歲時，眼睛表面部位（角膜）會出現(xiàn)胱氨酸結(jié)晶。這些晶體的累積導(dǎo)致患者產(chǎn)生疼痛和對光線敏感度增強(qiáng)（畏光，HP:0000613）。未進(jìn)行治療的患者兒童在10歲年齡時出現(xiàn)腎臟有效衰竭，另外未治療的患者也會出現(xiàn)其他癥狀，尤其是青春期后，會出現(xiàn)肌肉退化，失明，吞咽困難，糖尿病（HP:0000819），甲狀腺以及神經(jīng)系統(tǒng)疾病，甚至成年患者的生育能力也會受到影響（不育癥，HP:0000789）。 中間型胱氨酸癥和腎病型胱氨酸癥的癥狀和特征幾乎相同，不過發(fā)病年齡較晚。中間型胱氨酸癥的患者通常在青少年時期開始發(fā)病。腎臟和角膜晶狀體的病變是該類型疾病的先進(jìn)癥狀。中間型胱氨酸癥未進(jìn)行治療的情況下，一般賊遲是直至十幾到二十幾歲的年齡時，患者就會出現(xiàn)有效的腎功能衰竭。 非腎病或眼胱氨酸癥的患者，其典型癥狀是畏光，原因是由于在角膜處出現(xiàn)胱氨酸結(jié)晶，但通常不會出現(xiàn)腎功能疾病或多數(shù)其他類型胱氨酸病的癥狀特征。由于缺少嚴(yán)重的疾病癥狀，該種類型的胱氨酸癥患者發(fā)病年齡較廣泛。

佳學(xué)基因Cystinosis, atypical nephropathic基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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非典型胱氨酸腎病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，非典型胱氨酸腎病的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

如何做非典型胱氨酸腎病基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)