【佳學基因檢測】做巨腦性白質腦病伴皮層下囊腫2B型有或沒有智力減退基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

巨腦性白質腦病伴皮層下囊腫2B型有或沒有智力減退是英文Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2b, remitting, with or without mental retardation的中文翻譯。這一疾病又叫做autosomal dominant interstitial kidney disease；autosomal dominant medullary cystic kidney disease；polycystic kidneys, medullary type;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止巨腦性白質腦病伴皮層下囊腫2B型有或沒有智力減退在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做巨腦性白質腦病伴皮層下囊腫2B型有或沒有智力減退基因解碼、基因檢測？

腎囊性髓質病1型（MCKD1）是影響腎臟的遺傳病癥。它導致瘢痕（纖維化）和腎功能受損，通常從成年開始。腎臟過濾來自身體的流體和廢物。他們也重新吸收身體所需的營養(yǎng)物質并將它們釋放回血液。隨著MCKD1的發(fā)展，腎臟的功能減退，導致腎功能衰竭。MCKD1患者的腎功能減退導致了病癥的體征和癥狀。這些特征是可變的，甚至在同一家族的成員中也是多樣的。許多患有MCKD1的個體發(fā)生高血壓——特別是當腎功能惡化時。一些患者有高尿酸血癥，因為受損的腎臟不能有效地除去尿酸。在少數受累者中，尿酸的積累可引起痛風，這是由關節(jié)中的尿酸晶體引起的一種關節(jié)炎。雖然該病癥被稱為腎囊性髓質病，但是僅約40％的受累者具有髓質囊腫，其是在腎臟的特定區(qū)域中發(fā)現的流體填充的囊。當出現時，囊腫通常存在于腎臟的內部（髓質區(qū)）或內外邊界（皮質腦脊髓區(qū)）。這些囊腫通過諸如超聲或CT掃描是可見的。

佳學基因Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2b, remitting, with or without mental retardation基因解碼、基因檢測大數據分析

MCKD1是一種罕見病，其患病率是未知的。

Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2b, remitting, with or without mental retardation致病鑒定基因解碼

MCKD1是由MUC1基因的突變引起的。該基因編碼了粘蛋白1，這是組成粘液的幾種粘蛋白之一。粘液是一種滑潤的物質，使氣道、消化系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)和其他器官和組織的內皮滑潤，并保護它們免受外來侵入物和其他顆粒的傷害。粘蛋白1除了在粘液中起作用，還能將細胞外信號傳遞到細胞核。通過這種細胞信號轉導，粘蛋白1可能參與細胞的生長、運動和存活。研究表明，粘蛋白1在腎臟的正常發(fā)育中起作用。胞嘧啶核苷酸插入MUC1基因中引起突變，導致MCKD1疾病。這些突變已經在基因的一個特定區(qū)域中發(fā)現，它們生成變異的蛋白質。目前尚不清楚這

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這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。

巨腦性白質腦病伴皮層下囊腫2B型有或沒有智力減退的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，巨腦性白質腦病伴皮層下囊腫2B型有或沒有智力減退的數據庫代碼是omim_id:174000 hpo_id:HP:0000096。

做巨腦性白質腦病伴皮層下囊腫2B型有或沒有智力減退基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

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