【佳學(xué)基因檢測(cè)】做進(jìn)展性斑駁病基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

進(jìn)展性斑駁病是英文Piebaldism, progressive的中文翻譯。這一疾病又叫做gout, PRPS-related PRPP synthetase overactivity PRPP synthetase superactivity PRPS1 superactivity PRS overactivity PRS superactivity;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止進(jìn)展性斑駁病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做進(jìn)展性斑駁病基因解碼、基因檢測(cè)？

磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性（PRS超活性）以尿酸（正?；瘜W(xué)反應(yīng)產(chǎn)生的廢棄物）在血液和尿液中產(chǎn)生過(guò)剩和積累為特征。尿酸產(chǎn)生過(guò)剩導(dǎo)致痛風(fēng)，這是由尿酸晶體在關(guān)節(jié)積累引起的關(guān)節(jié)炎。PRS超活性患者會(huì)出現(xiàn)腎結(jié)石或膀胱結(jié)石，這可導(dǎo)致急性腎衰竭。 PRS超活性有兩種形式，較嚴(yán)重的形式始于嬰兒期或幼兒期，較輕微的形式通常出現(xiàn)在青春期后期或成年早期。腎結(jié)石或膀胱結(jié)石是這兩種形式的先進(jìn)癥狀。如果沒(méi)有得到充分的藥物治療和限制飲食來(lái)控制該病，患者會(huì)出現(xiàn)痛風(fēng)和腎功能受損。嚴(yán)重形式的患者具有神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題，包括由內(nèi)耳變化引起的聽(tīng)力喪失（感覺(jué)神經(jīng)性耳聾）、肌張力減退、共濟(jì)失調(diào)和發(fā)育遲緩。

佳學(xué)基因Piebaldism, progressive基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

磷酸核糖焦磷酸合成酶（PRS）超活性是一種罕見(jiàn)的疾病。約已報(bào)告30個(gè)患病家庭。這些家庭中有三分之二以上患有輕微的疾病。

Piebaldism, progressive致病鑒定基因解碼

PRPS1基因中的某些突變導(dǎo)致磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性（PRS超活性）。 PRPS1基因編碼了磷酸核糖焦磷酸合成酶1（或稱為PRPP合成酶1）。該酶有助于產(chǎn)生磷酸核糖焦磷酸（PRPP）分子。 PRPP參與產(chǎn)生嘌呤和嘧啶核苷酸。這些核苷酸是DNA、RNA、ATP和GTP分子的構(gòu)建組分。 PRPP合成酶1和PRPP也幫助在DNA和RNA分解后回收嘌呤，這比從頭編碼合成嘌呤更快更高效。嚴(yán)重的PRS超活性患者的PRPS1基因突變改變PRPP合成酶1的單氨基酸，導(dǎo)致調(diào)節(jié)機(jī)制失常，酶過(guò)度活躍。癥狀溫和的PRS超活性

Piebaldism, progressive基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

此疾病以X連鎖模式遺傳。與該疾病相關(guān)的基因位于X染色體上。在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中基因的少有拷貝中的突變引起病癥。在女性（具有兩個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝有一個(gè)發(fā)生突變有時(shí)引起病癥。在大多數(shù)報(bào)道的病例中，受累者遺傳了其父母（攜帶者）的變異的PRPS1基因。X連鎖遺傳的特征是父親不能將X連鎖的性狀遺傳給兒子。PRS超活性也可以由PRPS1基因中的新突變引起，并且可以在沒(méi)有家族病史的人中發(fā)生。

進(jìn)展性斑駁病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，進(jìn)展性斑駁病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:300661 hpo_id:HP:0000791 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prs/。

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