【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生是英文primary macronodular adrenal hyperplasia的中文翻譯。這一疾病又叫做congenital oxaluria D-glycerate dehydrogenase deficiency glyceric aciduria glycolic aciduria hepatic AGT deficiency hyperoxaluria, primary oxalosis oxaluria, primary peroxisomal alanine:glyoxylate aminotransferase deficiency primary oxalosis primary oxalu;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生基因解碼、基因檢測(cè)？

原發(fā)性高草酸尿癥是一種罕見(jiàn)的疾病，以反復(fù)性腎結(jié)石和膀胱結(jié)石為特征。該病導(dǎo)致終末期腎?。‥SRD），ESRD危及生命，阻止腎臟有效過(guò)濾體液和代謝產(chǎn)物排出體外。 草酸過(guò)多導(dǎo)致原發(fā)性高草酸尿癥。草酸通過(guò)腎臟過(guò)濾，作為代謝產(chǎn)物分泌到尿中，導(dǎo)致尿中草酸水平異常高（高草酸尿癥）。在分泌過(guò)程中，草酸與鈣結(jié)合形成草酸鈣，是一種堅(jiān)硬的化合物，即腎結(jié)石和膀胱結(jié)石的主要成分。草酸鈣沉積損害腎臟和其他器官，導(dǎo)致血尿，尿路感染，腎功能損傷，終末期腎病，并損害其他器官。隨著時(shí)間的推移，腎功能下降，不能將獲得的草酸全部排除體外。結(jié)果血液中草酸水平升高，草酸沉積在整個(gè)身體組織中（全身性草酸過(guò)多癥），尤其是在骨骼和血管壁。骨骼中草酸過(guò)多導(dǎo)致骨折。 根據(jù)嚴(yán)重程度和遺傳原因，可將原發(fā)性高草酸尿癥分為三種類型。1型，腎結(jié)石可在兒童期到成年早期隨時(shí)出現(xiàn)，ESRD可在任何年齡出現(xiàn)。2型與1型類似，但ESRD發(fā)生于晚期。3型患者往往在幼兒期出現(xiàn)腎結(jié)石，但這種類型的原發(fā)性高草酸尿癥很少有報(bào)道，所以不清楚是否還有其他體征和癥狀。

佳學(xué)基因primary macronodular adrenal hyperplasia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

原發(fā)性高草酸尿癥患病率約在1/58000。1型是賊常見(jiàn)的形式，大約占病例的80％。2型和3各自占病例的10％。

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AGXT，GRHPR和HOGA1基因突變分別導(dǎo)致1型，2型和3型原發(fā)性高草酸尿癥。這些基因編碼的酶參與氨基酸和其他化合物的分解、加工過(guò)程。HOGA1基因編碼的酶參與氨基酸的分解，形成乙醛酸鹽化合物。該化合物被由AGXT和GRHPR基因產(chǎn)生的酶進(jìn)一步分解。AGXT，GRHPR或HOGA1基因突變導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)產(chǎn)生量或活性降低，進(jìn)而阻礙乙醛酸鹽的正常降解。 AGXT和GRHPR基因突變導(dǎo)致乙醛酸的積累，然后將其轉(zhuǎn)化為草酸鹽，作為廢產(chǎn)物從體內(nèi)除去。 HOGA1基因突變也導(dǎo)致草酸鹽過(guò)量，不過(guò)研究人員尚不確定發(fā)生機(jī)

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這種疾病是常染色體隱性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都發(fā)生突變才會(huì)發(fā)展該病。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

什么人要做原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生基因解碼、基因檢測(cè)？

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