【佳學(xué)基因檢測】遠(yuǎn)端腎小管酸中毒伴進(jìn)展性耳聾基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

遠(yuǎn)端腎小管酸中毒伴進(jìn)展性耳聾是英文Renal tubular acidosis, distal, with progressive deafness的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止遠(yuǎn)端腎小管酸中毒伴進(jìn)展性耳聾在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遠(yuǎn)端腎小管酸中毒伴進(jìn)展性耳聾基因解碼、基因檢測？

一種以酸化尿液能力降低為特征的疾病，可變高滲性低鉀血癥代謝性酸中毒，腎鈣質(zhì)沉著癥和腎結(jié)石。這是由于遠(yuǎn)端腎單位的皮質(zhì)集合管的α插層細(xì)胞的功能性失敗，其中尿酸化需要矢量質(zhì)子轉(zhuǎn)運(yùn)。SLC4A1相關(guān)的遠(yuǎn)端腎小管酸中毒是腎病，有時包括血細(xì)胞異常。腎臟通常過濾體液中的液體和廢物，并將其從尿液中清除;然而，在患有遠(yuǎn)端腎小管酸中毒的人中，腎臟不能從體內(nèi)除去足夠的酸，并且血液變得過酸。這種化學(xué)不平衡稱為代謝性酸中毒。無法從體內(nèi)除去酸通常會導(dǎo)致生長緩慢，并且還可能導(dǎo)致骨骼軟化和減弱，導(dǎo)致兒童佝僂病和成人骨軟化癥。這種骨病的特征是骨痛，腿彎曲和行走困難。此外，大多數(shù)患有SLC4A1相關(guān)的遠(yuǎn)端腎小管酸中毒的兒童和成人尿液中有過量的鈣（高鈣尿癥），腎臟中的鈣沉積物（腎鈣質(zhì)沉著癥）和腎結(jié)石。在極少數(shù)情況下，這些腎臟異常會導(dǎo)致危及生命的腎衰竭。受影響的個體也可能有低鉀血癥。具有上述特征的個體具有有效的遠(yuǎn)端腎小管酸中毒，其通常在兒童時期變得明顯。有些人即使腎臟難以去除酸，也不會發(fā)生代謝性酸中毒; 這些人的遠(yuǎn)端腎小管酸中毒不有效。另外，這些個體可能具有遠(yuǎn)端腎小管酸中毒的其他特征，例如骨骼問題和腎結(jié)石。通常，賊初患有遠(yuǎn)端腎小管酸中毒不有效的人在以后的生活中會發(fā)生代謝性酸中毒。一些患有SLC4A1相關(guān)的遠(yuǎn)端腎小管酸中毒的人也有血細(xì)胞異常。這些癥狀的嚴(yán)重程度可以從無癥狀到溶血性貧血：患者紅細(xì)胞過早分解（經(jīng)歷溶血），導(dǎo)致紅細(xì)胞短缺（貧血）。溶血性貧血可導(dǎo)致異常蒼白的皮膚（蒼白），極度疲倦（疲勞），呼吸短促（呼吸困難）和脾臟腫大（脾腫大）。有兩種形式的SLC4A1相關(guān)的遠(yuǎn)端腎小管酸中毒;按遺傳模式區(qū)分: 常染色體顯性形式更常見，并且通常不如常染色體隱性形式嚴(yán)重；常染色體顯性遺傳形式可與不有效或有效遠(yuǎn)端腎小管酸中毒相關(guān)，并且很少與血細(xì)胞異常相關(guān)。常染色體隱性遺傳形式總是與有效遠(yuǎn)端腎小管酸中毒相關(guān)，并且更常見于血細(xì)胞異常，盡管并非每個人都有這種形式的血細(xì)胞異常。

佳學(xué)基因Renal tubular acidosis, distal, with progressive deafness基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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遠(yuǎn)端腎小管酸中毒伴進(jìn)展性耳聾的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遠(yuǎn)端腎小管酸中毒伴進(jìn)展性耳聾的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

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