【佳學(xué)基因檢測】X連鎖腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

X連鎖腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征是英文VACTERL association with hydrocephaly, X-linked的中文翻譯。這一疾病又叫做Familial gout-kidney disease Familial gouty nephropathy Familial juvenile hyperuricemic nephropathy FJHN MCKD2 Medullary cystic kidney disease type 2 UMAK UMOD-related kidney disease Uromodulin storage disease;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止X連鎖腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X連鎖腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征基因解碼、基因檢測？

尿調(diào)節(jié)素相關(guān)腎病是一種累及腎臟的遺傳性疾病。該病的體征和癥狀差異很大，即使在同一家系。 許多尿調(diào)節(jié)素相關(guān)腎病患者血尿酸水平較高。通常情況下，腎臟從血液中移除尿酸，并將其轉(zhuǎn)移到尿液中。尿調(diào)節(jié)素相關(guān)腎病患者無法有效地從血液中除去尿酸。尿酸的積聚可引起痛風(fēng)，即尿酸晶體在關(guān)節(jié)積累引發(fā)的一種關(guān)節(jié)炎。痛風(fēng)的體征和癥狀在尿調(diào)節(jié)素相關(guān)腎病患者十一二歲時出現(xiàn)。 尿調(diào)節(jié)素相關(guān)腎病導(dǎo)致緩慢漸進性的腎病，癥狀和體征通常始于十幾歲。隨著該病的發(fā)展，腎臟變得不太能夠從機體過濾體液和垃圾，導(dǎo)致腎衰竭。尿調(diào)節(jié)素相關(guān)腎病患者通常需要透析過濾血液中的垃圾或在30至70歲之間進行腎移植?；颊吲紶柍霈F(xiàn)小腎或腎囊腫（髓質(zhì)囊腫）。

佳學(xué)基因VACTERL association with hydrocephaly, X-linked基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

尿調(diào)節(jié)素相關(guān)腎病的患病率未知。它占腎臟疾病病例的不到1%。

VACTERL association with hydrocephaly, X-linked致病鑒定基因解碼

UMOD基因突變導(dǎo)致尿調(diào)節(jié)素相關(guān)腎病。該基因編碼了由腎產(chǎn)生的尿調(diào)節(jié)素蛋白，然后在尿中從身體排出。尿調(diào)節(jié)素的功能仍不清楚，雖然已知它是健康個體尿液中賊豐富的蛋白質(zhì)。研究人員猜測，尿調(diào)節(jié)素可以保護對抗尿路感染。它還可以幫助控制尿液中的水量。UMOD基因的大多數(shù)突變改變了單一氨基酸，叢而改變了蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，阻止其從腎細胞釋放。尿調(diào)節(jié)素的異常積累可觸發(fā)腎臟中細胞的凋亡，引起進行性腎臟疾病。

VACTERL association with hydrocephaly, X-linked基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。

X連鎖腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，X連鎖腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:162000 hpo_id:HP:0000112 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mckd2/。

X連鎖腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)