【佳學(xué)基因檢測(cè)】膀胱癌的靶向藥物基因檢測(cè)案例

李鵬飛（化名）是一名78歲的男子，在2020年10月在重慶某三甲醫(yī)院診斷為膀胱轉(zhuǎn)移性尿路上皮癌。李鵬飛賊初被泌尿科大夫診斷為膀胱癌。因?yàn)橛跋駥W(xué)顯示膀胱癌向前列腺間質(zhì)（T4）膀胱外延伸，局部累及髂內(nèi)和髂外淋巴結(jié)（N2），并向肝臟轉(zhuǎn)移（M1b）。組織病理學(xué)檢測(cè)結(jié)果與高級(jí)別尿路上皮癌一致，腫瘤組織分析顯示FGFR2和FGFR3突變?yōu)殛幮裕ㄒ吧停?/p>

一線系統(tǒng)治療包括6個(gè)28天周期的吉西他濱（第1天、第8天和第15天服用2000毫克）和順鉑（第2天服用140毫克）。在第1周期后，李鵬飛還接受了一次姑息性EBRT治療。獲得腫瘤負(fù)荷減少34%部分緩解的治療效果。李鵬飛隨后開始使用阿維魯單抗（每2周800毫克）進(jìn)行維持治療。疾病進(jìn)展發(fā)生在5個(gè)月前，當(dāng)時(shí)開始使用紫杉醇（每3周350毫克）進(jìn)行二線治療。賊近的影像（12周前）顯示病情穩(wěn)定。目前，患者仍然參加定期隨訪，出現(xiàn)尿頻增加和尿潴留。

基因檢測(cè)： FGFR3/FGFR2突變分析，腫瘤組織

在李鵬飛18個(gè)月前出現(xiàn)轉(zhuǎn)移性肝病變時(shí)，經(jīng)佳學(xué)基因檢測(cè)，體內(nèi)存在野生型FGFR3和FGFR2基因型。

尿路上皮癌可以在化療的選擇性壓力下積累突變。因此，從理論上講，至少該患者的一些疾病可能已獲得臨床相關(guān)的FGFR3和FGFR2改變。

關(guān)于吉西他濱

根據(jù)《腫瘤藥物使用指南及標(biāo)準(zhǔn)》，20世紀(jì)80年代，美國(guó)著跨國(guó)制藥公司禮來合成了吉西他濱并將其用作抗病毒藥物，然而體外實(shí)驗(yàn)過程中卻發(fā)現(xiàn)它可以殺死白血病細(xì)胞，隨后人們對(duì)其抗癌活性進(jìn)行了廣泛研究并由此發(fā)現(xiàn)它先進(jìn)的殺死胰腺癌細(xì)胞能力。1996年，吉西他濱在美國(guó)上市，并獲得FDA 批準(zhǔn)用于胰腺癌的治療，隨后1998年又獲批用于非小細(xì)胞肺癌的治療。憑借抗癌譜廣、作用機(jī)制獨(dú)特、毒性反應(yīng)低、與其他化療藥物無交叉耐藥且毒性反應(yīng)無疊加等特點(diǎn)，目前，吉西他濱已在全球超過90個(gè)國(guó)家獲批使用，成為治療非小細(xì)胞肺癌的一線藥物和治療胰腺癌的“金標(biāo)準(zhǔn)”。吉西他濱是一種化學(xué)藥物，根據(jù)毒性及個(gè)體代謝差異的調(diào)整，需要進(jìn)行化療藥物用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)。