【佳學(xué)基因檢測】庫欣病基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

庫欣病是英文Cushing disease的中文翻譯。這一疾病又叫做hypercortisolism ；pituitary ACTH hypersecretion ；pituitary Cushing syndrome ；pituitary-dependant Cushing syndrome ；pituitary-dependant hypercortisolism ；pituitary-dependant hypercortisolism disorder;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止庫欣病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做庫欣病基因解碼、基因檢測？

庫欣病是皮質(zhì)醇激素升高引起多種癥狀和體征的疾病。好發(fā)于20至50歲之間的成年人，但也可見于兒童。先進(jìn)癥狀通常為軀干和臉部肥胖。患者可能有大腿和腹部皮紋、淤青。庫欣病的患者可有脂肪異常沉積，造成上背部隆起。其他癥狀還包括肌肉無力、嚴(yán)重疲勞、進(jìn)行性骨質(zhì)疏松，以及抵抗力下降使得感染的風(fēng)險(xiǎn)增加。庫欣病可引起情緒障礙如焦慮、煩躁、抑郁，也可影響注意力和記憶力。庫欣病患者得高血壓和糖尿病的可能性增加。女性患者可有月經(jīng)周期紊亂及面部、腹部、腿部多毛。男性患者可有勃起功能障礙。兒童患者通常生長遲緩。

佳學(xué)基因Cushing disease基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

估計(jì)全世界每百萬人中有十到十五名庫欣病患者。由于某些原因，此病女性比男性得病率高。

Cushing disease致病鑒定基因解碼

庫欣病的遺傳原因通常未知。僅在少數(shù)病例中，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)某些基因突變導(dǎo)致庫欣病。這些遺傳變化稱為體細(xì)胞突變。它們在人的一生中獲得并且僅存在于某些細(xì)胞中。參與的基因通常在調(diào)節(jié)激素的活性中起作用。庫欣病是由皮質(zhì)醇的增加引起的，皮質(zhì)醇有助于維持血糖水平，保護(hù)身體免受壓力，并停止（抑制）炎癥。皮質(zhì)醇由腎上腺產(chǎn)生，腎上腺是位于每個(gè)腎臟頂部的小腺體。皮質(zhì)醇的產(chǎn)生是由位于腦基底的垂體腺釋放促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）引發(fā)的。腎上腺和垂體腺是體內(nèi)激素產(chǎn)生（內(nèi)分泌）系統(tǒng)的一部分，其調(diào)節(jié)發(fā)育，代謝，情緒和許多其它過程。當(dāng)在垂體腺中

Cushing disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

庫欣病的大多數(shù)病例是散發(fā)性的，這意味著他們發(fā)生在沒有家族病史的人群中。據(jù)報(bào)告，這種情況很少在家庭中集中發(fā)生;它沒有一個(gè)明確的遺傳方式。具有庫欣病作為特征的各種綜合征可能具有不同的遺傳模式。這些疾病中的大多數(shù)以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。

Cushing disease的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，庫欣病的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是D35.2

庫欣病基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

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