【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做家族性糖皮質(zhì)激素缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

家族性糖皮質(zhì)激素缺乏癥是英文familial glucocorticoid deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做ACTH resistance adrenal unresponsiveness to ACTH glucocorticoid deficiency hereditary unresponsiveness to adrenocorticotropic hormone isolated glucocorticoid deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止家族性糖皮質(zhì)激素缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性糖皮質(zhì)激素缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

家族性糖皮質(zhì)激素缺乏癥是當(dāng)腎上腺（位于每個(gè)腎臟頂部的分泌激素的腺體）不產(chǎn)生糖皮質(zhì)激素時(shí)發(fā)生的病癥。這些激素，包括皮質(zhì)醇和皮質(zhì)酮，有輔助免疫系統(tǒng)功能，維持正常的血糖水平，幫助觸發(fā)神經(jīng)細(xì)胞信號(hào)在大腦中的作用，以及許多其他用途。腎上腺激素缺乏（腎上腺不足）導(dǎo)致家族性糖皮質(zhì)激素缺乏的體征和癥狀。這些體征和癥狀通常在嬰兒期或幼兒期顯現(xiàn)。大多數(shù)受累兒童首先發(fā)展為低血糖（低血糖）。這些低血糖兒童可能無(wú)法發(fā)育并以預(yù)期的速度增加體重（未成熟）。如果不治療，低血糖可導(dǎo)致癲癇發(fā)作、學(xué)習(xí)困難和其他神經(jīng)學(xué)問(wèn)題。長(zhǎng)期未治療的低血糖可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損傷和死亡。家族性糖皮質(zhì)激素缺乏的其他特征包括反復(fù)性感染和比其他家族成員更深的皮膚顏色（色素沉著過(guò)度）。存在多種類(lèi)型的家族性糖皮質(zhì)激素缺乏，可通過(guò)其遺傳原因來(lái)區(qū)分。

佳學(xué)基因familial glucocorticoid deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

家族性糖皮質(zhì)激素缺乏癥的發(fā)病率未知。

familial glucocorticoid deficiency致病鑒定基因解碼

MC2R、MRAP和NNT基因中的突變占家族性糖皮質(zhì)激素缺乏癥的大多數(shù)情況；其他基因中的突變，一些已知的和一些未鑒定的，也可以引起這種病癥。MC2R基因編碼促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）受體，主要在腎上腺中發(fā)現(xiàn)。MRAP基因編碼的蛋白將ACTH受體從細(xì)胞內(nèi)部運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞膜。當(dāng)ACTH受體嵌入細(xì)胞膜內(nèi)時(shí)，被MRAP蛋白激活。然后活化的ACTH受體可以附著（結(jié)合）ACTH，并且這種結(jié)合觸發(fā)腎上腺產(chǎn)生糖皮質(zhì)激素。 MC2R基因突變導(dǎo)致生成不能轉(zhuǎn)運(yùn)到細(xì)胞膜的受體，或者即使它能到達(dá)細(xì)胞膜但不能結(jié)合ACTH。MRAP基因

familial glucocorticoid deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

該病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性病癥個(gè)體的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不出現(xiàn)病癥的體征和癥狀。

familial glucocorticoid deficiency的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性糖皮質(zhì)激素缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是E27.1

什么人要做家族性糖皮質(zhì)激素缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

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