【佳學基因檢測】做Kallmann綜合征基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Kallmann綜合征是英文Kallmann syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;卡爾曼氏綜合征, 卡門綜合癥, KS, 性幼稚嗅覺喪失綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Kallmann綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應當做Kallmann綜合征基因解碼、基因檢測？

分離的促性腺激素釋放激素（GnRH）缺乏癥（IGD）的特征在于性腺功能減退癥中促性腺激素LH（促黃體激素）和FSH（促卵泡激素）的血清濃度不合適。 IGD與大約40％受影響個體的正常嗅覺（正常IGD）和嗅覺受損（Kallmann綜合征[KS]）相關，約為60％。 IGD在嬰兒期，青春期或成年期首先可見?；加?a href='http://lucasfraser.com/cp/chabiyin/' target='_blank'>先天性（即出生時）IGD的嬰兒通?；加行￡幥o和隱睪癥?；加蠭GD的青少年和成年人在體格檢查中具有性腺機能減退和性成熟不有效的臨床證據(jù)。患有IGD的成年男性傾向于具有青春期前的睪丸體積（即<4mL），沒有第二性征（例如，面部和腋毛生長，聲音加深），肌肉質量減少，性欲減退，勃起功能障礙和不育。成年女性很少或沒有乳房發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)。雖然骨骼成熟延遲，但線性生長的速度通常是正常的，除了沒有明顯的青春期生長突增。臨床特征：隱睪癥;睪丸萎縮; Hogogonadotrophic性腺功能減退癥;陰莖;嗅覺喪失;男性乳房發(fā)育癥; X連鎖隱性遺傳; X連鎖顯性遺傳; Pes cavus;稀疏的陰毛; Leydig細胞對促性腺激素不敏感;下丘腦促性腺激素釋放激素缺乏; FSH和LH分泌受損; Eunuchoid習慣;促性腺激素缺乏癥。該病臨床表征有：隱睪；睪丸萎縮；低促性腺素性功能減退癥；小陰莖；嗅覺喪失；男性乳房發(fā)育；高弓足；陰毛稀疏；睪丸間質細胞(萊氏細胞）對促性腺激素不敏感；FSH和LH分泌障礙；類無睪者習性；促性腺激素缺乏癥。

佳學基因Kallmann syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Kallmann syndrome致病鑒定基因解碼

Kallmann syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

X連鎖隱性

Kallmann syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Kallmann綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:308700；ICD編碼是E23.0

做Kallmann綜合征基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯：佳學基因)