【佳學(xué)基因檢測(cè)】假性醛固酮減少癥1型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

假性醛固酮減少癥1型是英文pseudohypoaldosteronism type 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止假性醛固酮減少癥1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做假性醛固酮減少癥1型基因解碼、基因檢測(cè)？

常染色體隱性遺傳性假性醛固酮減少癥I型的特征在于腎鹽消耗和汗液，糞便和唾液中高濃度的鈉。該疾病涉及多器官系統(tǒng)，并且在新生兒期尤其具有威脅性。實(shí)驗(yàn)室評(píng)估顯示低血鈉，高鉀血癥和血漿腎素活性增加，血清醛固酮濃度高。呼吸道感染在受影響的兒童中很常見，可能被誤認(rèn)為是囊性纖維化（CF; 219700）。積極的鹽替代和高鉀血癥的控制導(dǎo)致存活，并且隨著年齡的增長(zhǎng)，病癥似乎變得不那么嚴(yán)重（Scheinman等人，1999）。由I型假性醛固酮增多癥（PHA1A; 177735）引起的更常見的常染色體顯性遺傳形式是由鹽皮質(zhì)激素受體基因突變（MCR，NR3C2; 600983）.Gitelman綜合征（263800）是原發(fā)性腎小管鹽萎縮的另一個(gè)例子，是由于噻嗪類敏感的氯化鈉協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白（SLC12A3; 600968）的突變。臨床特征：常染色體隱性遺傳;高血壓腎素 - 血管緊張素系統(tǒng);代謝性酸中毒;脫水;嘔吐;腹瀉;高鉀血癥;低鈉血癥;假性;在嬰兒期喂養(yǎng)困難。該病臨床表征有：腎素血管緊張素系統(tǒng)亢進(jìn)；代謝性酸中毒；脫水；嘔吐；腹瀉；高鉀血癥；低鈉血癥；假性醛固酮減少癥；嬰兒期喂養(yǎng)困難。

佳學(xué)基因pseudohypoaldosteronism type 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

pseudohypoaldosteronism type 1的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，假性醛固酮減少癥1型的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:264350；ICD編碼是N25.8

假性醛固酮減少癥1型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對(duì)報(bào)告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)