【佳學(xué)基因檢測(cè)】假性醛固酮減少癥1型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
假性醛固酮減少癥1型是英文pseudohypoaldosteronism type 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止假性醛固酮減少癥1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)(激素)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做假性醛固酮減少癥1型基因解碼、基因檢測(cè)?
常染色體隱性遺傳性假性醛固酮減少癥I型的特征在于腎鹽消耗和汗液,糞便和唾液中高濃度的鈉。該疾病涉及多器官系統(tǒng),并且在新生兒期尤其具有威脅性。實(shí)驗(yàn)室評(píng)估顯示低血鈉,高鉀血癥和血漿腎素活性增加,血清醛固酮濃度高。呼吸道感染在受影響的兒童中很常見,可能被誤認(rèn)為是囊性纖維化(CF; 219700)。積極的鹽替代和高鉀血癥的控制導(dǎo)致存活,并且隨著年齡的增長(zhǎng),病癥似乎變得不那么嚴(yán)重(Scheinman等人,1999)。由I型假性醛固酮增多癥(PHA1A; 177735)引起的更常見的常染色體顯性遺傳形式是由鹽皮質(zhì)激素受體基因突變(MCR,NR3C2; 600983).Gitelman綜合征(263800)是原發(fā)性腎小管鹽萎縮的另一個(gè)例子,是由于噻嗪類敏感的氯化鈉協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白(SLC12A3; 600968)的突變。臨床特征:常染色體隱性遺傳;高血壓腎素 - 血管緊張素系統(tǒng);代謝性酸中毒;脫水;嘔吐;腹瀉;高鉀血癥;低鈉血癥;假性;在嬰兒期喂養(yǎng)困難。該病臨床表征有:腎素血管緊張素系統(tǒng)亢進(jìn);代謝性酸中毒;脫水;嘔吐;腹瀉;高鉀血癥;低鈉血癥;假性醛固酮減少癥;嬰兒期喂養(yǎng)困難。
佳學(xué)基因pseudohypoaldosteronism type 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
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常染色體隱性遺傳病
pseudohypoaldosteronism type 1的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,假性醛固酮減少癥1型的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:264350;ICD編碼是N25.8
假性醛固酮減少癥1型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎?
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