【佳學基因檢測】假性低醛固酮癥基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

假性低醛固酮癥是英文Pseudohypoaldosteronism的中文翻譯。這一疾病又叫做;Cheek-Perry綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止假性低醛固酮癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應當做假性低醛固酮癥基因解碼、基因檢測？

常染色體顯性遺傳性假性醛固酮減少癥I型的特征在于由于對腎上腺皮質激素的腎無反應而導致的鹽消耗。盡管醛固酮水平高，但患者可能出現(xiàn)新生兒腎鹽，伴有高鉀血癥。這些患者隨著年齡的增長而改善，并且通常在沒有治療的情況下無癥狀。一些患有該疾病的成年患者可能具有升高的醛固酮水平，但沒有臨床疾病史。這一觀察結果表明，只有那些鹽的體內平衡被并發(fā)疾病和體積減少所壓迫的嬰兒才會發(fā)展出臨床承認的PHA I（Geller等人，1998年摘要）。自發(fā)性隱性PHA（PHA1B; 264350），由任何一種突變引起編碼上皮鈉通道（ENaC）的3種基因是一種相似但更嚴重的系統(tǒng)性疾病，持續(xù)到成年期。臨床特征：高血壓腎素 - 血管緊張素系統(tǒng);代謝性酸中毒;脫水;嘔吐;腹瀉;高鉀血癥;低鈉血癥;假性。該病臨床表征有：腎素血管緊張素系統(tǒng)亢進；代謝性酸中毒；脫水；嘔吐；腹瀉；高鉀血癥；低鈉血癥；假性醛固酮減少癥。

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常染色體顯性

Pseudohypoaldosteronism的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，假性低醛固酮癥的數據庫編碼是omim_id:177735；ICD編碼是

假性低醛固酮癥基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測的時間很短。基因解碼因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。(責任編輯：佳學基因)