【佳學基因檢測】做腺苷脫氨酶缺乏癥基因解碼、基因檢測需要多少錢？
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
腺苷脫氨酶缺乏癥是英文adenosine deaminase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做ADA2 deficiency
；childhood-onset polyarteritis nodosa
；DADA2
；deficiency of ADA2
；Sneddon syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止腺苷脫氨酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。
什么樣的人應當做腺苷脫氨酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？
腺苷脫氨酶2（ADA2）缺乏癥是以各種組織，特別是血管（血管炎）的異常炎癥為特征的病癥。體征和癥狀可以從幼兒到成年的任何時間開始出現(xiàn)。疾病的嚴重性也不同，即使在同一家族的受累者中。炎癥是對損傷和外來侵入物（例如細菌）的正常免疫系統(tǒng)反應。然而ADA2缺乏癥中發(fā)生的不可控的炎癥可損傷身體許多的組織和器官，包括皮膚、胃腸系統(tǒng)、腎臟和神經(jīng)系統(tǒng)。根據(jù)炎癥的嚴重程度和位置，該病癥可引起殘疾或危及生命。已經(jīng)在ADA2缺陷的人中出現(xiàn)的特征包括間歇性發(fā)燒，意味著反反復燒；網(wǎng)狀、斑駁的皮膚變色區(qū)域，稱為網(wǎng)狀青斑；腫大的肝和脾（肝脾腫大）；以及反復性中風影響大腦結(jié)構(gòu)，可以出現(xiàn)在生命的賊初幾年。 ADA2缺乏可在一些個體中引起輕度免疫系統(tǒng)異常，但通常與細菌和病毒感染的顯著增加的風險不相關。ADA2缺乏癥有時被認為是動脈炎結(jié)節(jié)（PAN）的一種，該病可引起全身的血管炎癥（系統(tǒng)性血管炎）。然而并不是所有的研究人員都將ADA2缺乏癥分類為一種PAN類型。
佳學基因adenosine deaminase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
在醫(yī)學文獻中僅報道了幾十個患有ADA2缺乏癥的個體。然而，研究人員懷疑它可能不是一種罕見的疾病。他們正在努力確定ADA2缺乏癥是否可以歸為其他更常見的發(fā)病原體未知的血管炎和中風中的一種。
adenosine deaminase deficiency致病鑒定基因解碼
ADA2缺乏癥是由CECR1基因的突變引起的。該基因編碼腺苷脫氨酶2。研究表明，該酶在保持血管壁內(nèi)壁完整性中起重要作用，它似乎還參與某些免疫系統(tǒng)細胞（包括巨噬細胞）的生長和發(fā)育。巨噬細胞是在炎癥中起關鍵作用的白細胞類型。一些巨噬細胞是促炎的，意味著它們促進炎癥，而其他是消炎的，這意味著它們減少炎癥。CECR1基因的突變嚴重降弱或消除腺苷脫氨酶2的功能。研究人員還不能有效理解喪失酶的功能如何導致ADA2缺乏癥的特征。他們推測缺乏這種酶可能破壞各種組織中促炎和抗炎巨噬細胞之間的平衡，導致異常炎癥。該酶在維持血
adenosine deaminase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
該病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中基因的兩個拷貝都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性病癥的個體的父母各攜帶一個拷貝的突變的基因，但它們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
腺苷脫氨酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腺苷脫氨酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。
做腺苷脫氨酶缺乏癥基因解碼、基因檢測需要多少錢？
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