【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做由于ADA缺乏導(dǎo)致的SCID延遲發(fā)病型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

由于ADA缺乏導(dǎo)致的SCID延遲發(fā)病型是英文SCID due to ADA deficiency, delayed onset的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。疾病歸為免疫系統(tǒng)疾病，但是常表現(xiàn)在其他系統(tǒng)異常，因此采用基因檢測(cè)包進(jìn)行的基因檢不則容易出現(xiàn)錯(cuò)誤。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止由于ADA缺乏導(dǎo)致的SCID延遲發(fā)病型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做由于ADA缺乏導(dǎo)致的SCID延遲發(fā)病型基因解碼、基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼，從人體的疾病表征，追蹤疾病的基因原因。這種研究性行為的結(jié)果表明：腺苷脫氨酶（ADA）缺乏導(dǎo)致毒性嘌呤降解副產(chǎn)物的積累，最可能影響淋巴細(xì)胞，導(dǎo)致腺苷脫氨酶缺乏引起嚴(yán)重的聯(lián)合免疫缺陷，簡(jiǎn)稱SCID。雖然影響最重的是淋巴細(xì)胞，但是出現(xiàn)的征狀會(huì)牽涉到骨骼異常、神經(jīng)發(fā)育影響和肺泡蛋白沉積相關(guān)的肺部表現(xiàn)。受累患者的疾病狀況最早出現(xiàn)嬰兒早期，通常伴有持續(xù)感染或肺功能不全。目前有三種治療選擇。用酶替代療法進(jìn)行初始治療可以緩解急性癥狀并實(shí)現(xiàn)部分免疫重建，這一種方案需要終身緊持治療、用藥，而且，免疫系統(tǒng)的重建是不完整的。重建的免疫系統(tǒng)可能會(huì)使酶替代的效果無(wú)效。造血干細(xì)胞移植長(zhǎng)期以來(lái)被認(rèn)為是先進(jìn)的治療方法，特別是在有血型匹配的兄弟姐妹或匹配良好的非親屬供體的情況下，這種治療方案是可行的。最近，采用基因添加技術(shù)的基因療法糾正自體造血干細(xì)胞的基因突變遺傳缺陷被證明具有免疫學(xué)和臨床療效。

佳學(xué)基因腺苷脫氨酶缺乏SCID基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

佳學(xué)基因?qū)θ梭w生命過(guò)程的破解工程顯示腺苷脫氨酶（ADA）是人體基因信息組成物質(zhì)的有效利用中的嘌呤補(bǔ)救途徑的關(guān)鍵酶。酶是促進(jìn)人體生命過(guò)程在下正常體溫下工作的一種物質(zhì)。多種形式、多種位置的ADA基因突變導(dǎo)致的缺陷導(dǎo)致常染色體隱性嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID），這是多種SCID、免疫力缺少、缺失中的一種。非近親結(jié)婚產(chǎn)生的免疫力低下、缺陷中的10–15%是由這種基因突變引起的，但這只是大人群統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)。單個(gè)病例的發(fā)生具有獨(dú)立性。ADA功能缺失或受損導(dǎo)致人體內(nèi)積聚腺苷、2'脫氧腺苷和脫氧腺苷三磷酸（dATP），使其達(dá)到毒性濃度。ADA缺陷型SCID的特征是嚴(yán)重的淋巴細(xì)胞減少，影響T淋巴細(xì)胞、B淋巴細(xì)胞和NK細(xì)胞。這三種細(xì)胞構(gòu)成人體免疫系統(tǒng)的主力軍，形成嬰兒抵抗疾病的戰(zhàn)斗力。佳學(xué)基因的研究人員還發(fā)現(xiàn)，腺苷脫氨酶這種可以導(dǎo)致免疫力低下的重要物質(zhì)不僅存在于免疫系統(tǒng)中，它廣泛存在于人體的各種器官?；蛐蛄械淖兓€化導(dǎo)致其他器官和系統(tǒng)的疾病表現(xiàn)：這包括神經(jīng)發(fā)育缺陷、感音神經(jīng)性耳聾和骨骼異常。根據(jù)佳學(xué)基因解碼及人工智能分析，腺苷脫氨酶ADA缺乏癥的發(fā)病率在1:375000到1:660000之間。早期診斷SCID并明確免疫力低下、反復(fù)感染是由于ADA缺陷引起的的話，這種遺傳病、基因病是可以治療的。早期治療這種致命疾病至關(guān)重要。目前的治療方案包括酶替代療法（ERT）、異基因造血干細(xì)胞移植（HSCT）和自體基因療法（GT）。
 

預(yù)防腺苷脫氨酶SCID，需要做婚前、孕前致病基因鑒定基因解碼

腺苷脫氨酶引起的SCID采用常染體隱性遺傳的方式。談戀愛(ài)或者是相愛(ài)的兩個(gè)人都沒(méi)有這種病，但是兩個(gè)人的基因組合會(huì)生育有病的小孩。正常健康的夫妻生育難治疾病的小孩后，會(huì)打亂生活的安排和計(jì)劃，有時(shí)會(huì)破壞家庭的穩(wěn)定。而致病基因鑒定基因解碼，則可以在婚前發(fā)現(xiàn)，不需要采取流膠手術(shù)和墮胎風(fēng)險(xiǎn)，生育健康的孩子。酶替代療法和基因療法都是昂貴的。

 

由于ADA缺乏導(dǎo)致的SCID延遲發(fā)病型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，由于ADA缺乏導(dǎo)致的SCID延遲發(fā)病型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼如下：
 

Disease Ontology  DOID:5810 NCIt  C3962 SNOMED-CT 190999009

ICD10  D81.3 D81.30 SNOMED-CT via HPO  128601007 195708003 249393008 267060006 300277007 36440009 36971009 419076005 432788009 62315008 699014000 703938007 7393007 91434003 less UMLS  C0268124 C0392607

 

什么人要做由于ADA缺乏導(dǎo)致的SCID延遲發(fā)病型基因解碼、基因檢測(cè)？

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