【佳學基因檢測】定量PAI-1缺乏癥基因檢測Quantitative PAI-1 deficiency

遺傳病、罕見病基因檢測導讀：

總結不同基因檢測機構的項目名稱和檢測內容， 定量PAI-1缺乏癥基因檢測在不同的醫(yī)療機構又叫做有效 PAI-1缺陷基因檢測，先天性纖溶酶原激活物抑制物 1 型缺乏癥基因篩查，純合性PAI-1缺乏癥基因分析，PAI1 缺乏引起的纖溶亢進癥遺傳測試、PAI-1缺陷致病基因鑒定、PAI-1D輔助診怕、PAI1缺乏癥遺傳病基因檢測、纖溶酶原激活物抑制劑1型缺乏癥分子診斷、纖溶酶原抑制物 1 缺乏癥夫妻孕前基因檢測、定量 PAI-1缺陷出生缺陷遺傳阻斷基因檢測。佳學基因采用定量PAI-1缺乏癥基因檢測這一項目名稱，旨在對導致英文名稱為Quantitative PAI-1 deficiency的疾病的基因突變序列進行檢測、查證，以實現(xiàn)早期診斷、對具有相似疾病表征的疾病的鑒別診斷，從而阻斷這一特定遺傳病的遺傳、降低出生缺陷。 

 定量PAI-1缺乏癥基因檢測用于對什么樣的疾病進行輔助診斷和鑒別診斷？

定量PAI-1缺乏癥是一種導致異常出血的疾病。 在患有這種疾病的人中，與受傷相關的出血可能過多，持續(xù)時間比平時長。

定量PAI-1缺乏癥 的人可能會出現(xiàn)流鼻血時間延長、醫(yī)療或牙科手術后出血過多、容易瘀傷，甚至在輕微受傷后關節(jié)或軟組織也會大量出血。 受傷后的內出血，尤其是大腦周圍的出血（顱內出血），可能會危及生命。 受影響的女性可能會出現(xiàn)與月經(jīng)相關的出血過多（月經(jīng)過多）以及妊娠和分娩時的異常出血。

除了出血問題外，一些定量PAI-1缺乏癥 的人還會在心臟中形成疤痕組織（心臟纖維化），這會導致心力衰竭。
 

定量PAI-1缺乏癥基因檢測大數(shù)據(jù)分析

定量PAI-1缺乏癥是一種罕見的疾病。從佳學基因積累的案例還不足以得出可信賴的發(fā)病率的數(shù)據(jù)。

定量PAI-1缺乏癥男性和女性中的患病率沒有差異，但由于定量PAI-1缺乏癥對女性特有生理過程如月經(jīng)、懷孕和分娩的影響，女性往往更早、更頻繁地被診斷出來。
 

定量PAI-1缺乏癥基因檢測的科學依據(jù)：基因解碼

定量PAI-1缺乏癥是由 SERPINE1 基因突變引起的。 《血液疾病的臨床表現(xiàn)及其背后的基因檢測》指出SERPINE1基因的正常序列在人體內指導合成一種中叫做纖溶酶原激活物抑制劑 1 (PAI-1) 的蛋白質的合成。 PAI-1 參與正常的血液凝固（止血）。 受傷后，凝塊通過封閉受損血管并防止進一步失血來保護身體。

PAI-1 蛋白阻斷（抑制）其他稱為纖溶酶原激活劑的蛋白質的作用。 這些蛋白質促進凝塊溶解（纖維蛋白溶解）。 通過抑制纖溶酶原激活劑，PAI-1 蛋白有助于確保凝塊保持完整，直到不再需要它們來止血。

導致有效 PAI-1 缺陷的 SERPINE1 基因突變導致產(chǎn)生無功能或不穩(wěn)定并迅速分解的 PAI-1 蛋白。 功能性 PAI-1 蛋白的缺失使纖溶酶原激活劑過早溶解血塊，導致與這種疾病相關的異常出血。與其他基因檢測機構的數(shù)據(jù)庫比對不同的是，佳學基因通過基因解碼不僅解讀數(shù)據(jù)庫中已經(jīng)存在的基因突變，還可以發(fā)現(xiàn)其他機構中認為是意義未明突變中的陽性突變，從而提高檢出率。

夫妻孕前檢測為什么需要包括定量PAI-1缺乏癥基因檢測

定量PAI-1缺乏癥以常染色體隱性遺傳模式遺傳。在這種情況下，新婚未育的夫妻即使正常，所生出的后代也可能罹患定量PAI-1缺乏癥這一影響生活質量的疾病。后代有可能獲得兩個拷貝致病基因性突變，其中一個來自父親、一個來自母親。孩子出生后，如果攜帶有兩份突變基因，需要通過基因矯正來治療。如果有針對性的藥物，及早檢測可以預防更為嚴重的疾病現(xiàn)象的出現(xiàn)。

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