【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Berardinelli-Seip先天性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Berardinelli-Seip先天性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良是英文Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy的中文翻譯。貝拉爾迪內(nèi)利-賽普先天性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良（BSCL）通常在出生后不久被診斷出來(lái)。由于功能性脂肪細(xì)胞的缺失，脂質(zhì)在其他組織中，包括肌肉和肝臟中儲(chǔ)存?；颊甙l(fā)展出胰島素抵抗，約25%-35%的人在15歲到20歲之間發(fā)展出糖尿病。由于肝脂肪變性導(dǎo)致的肝腫大和骨骼肌肥大在所有患者中均會(huì)出現(xiàn)。20%-25%的患者報(bào)告出現(xiàn)肥厚型心肌病，這是心力衰竭和早期死亡的重要原因。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Berardinelli-Seip先天性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Berardinelli-Seip先天性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)？

主要標(biāo)準(zhǔn)

軀干、四肢和面部受累的脂肪萎縮。全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良在出生時(shí)就明顯可見(jiàn)。在某些個(gè)體中，面部可能在出生時(shí)是正常的，而脂肪萎縮在生后幾個(gè)月內(nèi)變得明顯。脂肪萎縮使外觀呈現(xiàn)出健美的特征，尤其因?yàn)楣趋兰》蚀笠泊嬖凇?/p>

腱鞘增大特征包括巨人癥、肌肉肥大、骨齡提前、頜部前突、眶上脊突突出、手足肥大、陰蒂肥大和男性外生殖器肥大。

肝腫大。肝臟腫大賊初是由于脂肪肝，疾病進(jìn)展后會(huì)導(dǎo)致肝硬化。

血清甘油三酯濃度升高。血清甘油三酯濃度可升高至80 g/L，并且有時(shí)伴有高膽固醇血癥。

胰島素抵抗。血清胰島素和C肽濃度的升高可能在生命的前幾年就開(kāi)始出現(xiàn)。其早期臨床表現(xiàn)為腹股溝、頸部和腋窩的黑棘樣色素沉著，有時(shí)呈現(xiàn)疣狀外觀。

次要標(biāo)準(zhǔn)

肥厚型心肌病可能在嬰兒期出現(xiàn)或在后來(lái)的生活中發(fā)展。

精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩或輕度（智商50-70）至中度（智商35-50）智力受損。參見(jiàn)基因相關(guān)的表型相關(guān)性。

多毛癥表現(xiàn)為額部和后枕部毛發(fā)低位生長(zhǎng)線；毛發(fā)過(guò)多明顯不受激素刺激的影響。

女性早熟。在75名BSCL患者中，有三名女性在七歲之前發(fā)生了青春期 [Van Maldergem等，2002年]。

骨囊腫出現(xiàn)在8%-20%的患者中，并在X線上呈多囊樣外觀。骨囊腫位于長(zhǎng)骨的骺板和干骺板區(qū)域，常在第二個(gè)十年診斷，大多數(shù)出現(xiàn)在AGPAT2基因雙等位致病性變體患者中。

靜脈腫大。下肢和上肢靜脈突出，部分原因是由于皮下脂肪缺乏。。

佳學(xué)基因Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

廣泛先天性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良或貝拉爾迪內(nèi)利-賽普先天性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良（BSCL）綜合征賊早在1954年由貝拉爾迪內(nèi)利在報(bào)道，先進(jìn)個(gè)診斷患者是一名2歲的男孩。Seip在另外三名患者中描述了同樣的綜合征。BSCL是一種罕見(jiàn)的綜合征，估計(jì)每1000萬(wàn)個(gè)新生兒中有1例。它以常染色體隱性遺傳的方式傳遞，患者中常有親緣關(guān)系。至少已定義了三種分子上不同的BSCL形式，AGPAT2和BSCL2的突變負(fù)責(zé)95%的報(bào)道病例。

BSCL的特征是缺乏脂肪組織，導(dǎo)致脂質(zhì)和碳水化合物代謝的紊亂。脂肪組織的缺失導(dǎo)致瘦素水平極低，瘦素是一種調(diào)節(jié)能量代謝的脂肪細(xì)胞因子。這在疾病的病理生理學(xué)中起著重要作用，其特征包括高三酰甘油血癥、肝臟脂肪變性、高血糖、胰島素抵抗以及糖尿病和微血管并發(fā)癥的發(fā)展。

Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy致病鑒定基因解碼

通過(guò)滿足三個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)或滿足兩個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)加上兩個(gè)或更多次要標(biāo)準(zhǔn)，或通過(guò)在表1中列出的基因中鑒定到雙等位致病性變異，可以確診BSCL。

分子遺傳學(xué)檢測(cè)方法可以包括系列單基因檢測(cè)、多基因檢測(cè)面板和更全面的基因組檢測(cè)。

系列單基因檢測(cè)

對(duì)于智力障礙或心肌病的個(gè)體，首先應(yīng)考慮對(duì)BSCL2進(jìn)行測(cè)序檢測(cè)。

分子遺傳學(xué)檢測(cè)的順序也可以根據(jù)患者的族群進(jìn)行分層。

還可以考慮包括AGPAT2和BSCL2以及其他感興趣的基因（見(jiàn)鑒別診斷）在內(nèi)的多基因檢測(cè)包。注意：（1）多基因檢測(cè)包中包含的基因以及用于每個(gè)基因的診斷敏感性因?qū)嶒?yàn)室而異，可能隨時(shí)間而變化。（2）某些多基因檢測(cè)面板可能包括與本基因檢測(cè)討論的疾病無(wú)關(guān)的基因，因此臨床醫(yī)生需要確定哪個(gè)多基因檢測(cè)面板賊有可能確定疾病的遺傳原因，同時(shí)限制不確定意義變異和不能解釋潛在表型的致病性變異在基因中的識(shí)別。（3）在某些實(shí)驗(yàn)室中，面板選項(xiàng)可能包括定制實(shí)驗(yàn)室設(shè)計(jì)的面板和/或包括臨床醫(yī)生指定的基因的定制表型聚焦外顯子分析。（4）面板中使用的方法可能包括序列分析、缺失/重復(fù)分析和/或其他非測(cè)序的測(cè)試方法。

如果系列單基因檢測(cè)（和/或包括AGPAT2和BSCL2的多基因檢測(cè)面板）未能確認(rèn)具有BSCL特征的個(gè)體的診斷，可以考慮進(jìn)行更全面的基因組檢測(cè)（如果有的話），包括外顯子測(cè)序和基因組測(cè)序。這樣的檢測(cè)可能提供或暗示以前未考慮的診斷（例如，不同基因的突變或?qū)е骂?lèi)似臨床表現(xiàn)的基因）。

Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

BSCL以常染色體隱性遺傳方式傳遞。在受影響個(gè)體的受孕時(shí)，每個(gè)兄弟姐妹的患病幾率為25%，成為無(wú)癥狀攜帶者的幾率為50%，不受影響且不是攜帶者的幾率為25%。如果家族中的致病性變異已知，可以對(duì)風(fēng)險(xiǎn)親屬進(jìn)行攜帶者測(cè)試，并對(duì)增加風(fēng)險(xiǎn)的妊娠進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)。
 

Berardinelli-Seip先天性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Berardinelli-Seip先天性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
 

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