【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做表皮痣與尿路上皮癌體細(xì)胞型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

表皮痣與尿路上皮癌體細(xì)胞型是英文Epidermal nevus with urothelial cancer, somatic的中文翻譯。這一疾病又叫做EPXD peroxidase and phospholipid deficiency in eosinophils Presentey anomaly;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止表皮痣與尿路上皮癌體細(xì)胞型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做表皮痣與尿路上皮癌體細(xì)胞型基因解碼、基因檢測(cè)？

嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥是一種影響特定白細(xì)胞即嗜酸性粒細(xì)胞的疾病，但患者沒有任何健康問題。嗜酸性粒細(xì)胞用于體內(nèi)免疫應(yīng)答。在正常免疫反應(yīng)中，這些細(xì)胞被激活，集中到損傷或炎癥區(qū)域。然后這些細(xì)胞釋放蛋白和其他化合物，對(duì)嚴(yán)重受損的細(xì)胞或入侵生物有毒性作用。其中一種蛋白稱為嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶。在嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥中，嗜酸性粒細(xì)胞有很少或沒有嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶。缺乏這種蛋白似乎并沒有影響嗜酸性粒細(xì)胞的免疫應(yīng)答能力。 由于嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥不會(huì)引起任何健康問題，當(dāng)因?yàn)槠渌蝌?yàn)血時(shí)或家庭成員已確診該病時(shí)，才會(huì)診斷出該病。

佳學(xué)基因Epidermal nevus with urothelial cancer, somatic基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

在科學(xué)文獻(xiàn)中已經(jīng)報(bào)道了約100個(gè)具有嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥的病例?；谘簻y(cè)試數(shù)據(jù)，在特定人群報(bào)告中報(bào)道統(tǒng)計(jì)的患病率是不一樣的。嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥估計(jì)在也門猶太人中患病率為1/8600，在北非猶太人中為3/1000，在伊拉克猶太人中為1/1000。在意大利東北部，這種病癥患病率約1/14000;在日本為1/36000;在盧森堡，患病率為1/10萬。

Epidermal nevus with urothelial cancer, somatic致病鑒定基因解碼

EPX基因突變導(dǎo)致嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥。 EPX基因編碼了嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶。在免疫應(yīng)答期間，活化的嗜酸性粒細(xì)胞在損傷部位釋放嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶。這種蛋白質(zhì)有助于形成對(duì)細(xì)菌和寄生蟲具有高度毒性的分子。這些有毒分子也通過對(duì)抗微生物侵入物在調(diào)節(jié)炎癥中起作用。EPX基因突變減少或防止嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶產(chǎn)生或?qū)е庐a(chǎn)生不穩(wěn)定和非功能性的蛋白質(zhì)。結(jié)果，嗜酸性粒細(xì)胞的嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶的量嚴(yán)重減少或根本沒有。受影響的嗜酸性粒細(xì)胞內(nèi)的其他蛋白質(zhì)是正常的，并且盡管缺少嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶的細(xì)胞較小

Epidermal nevus with urothelial cancer, somatic基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

表皮痣與尿路上皮癌體細(xì)胞型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，表皮痣與尿路上皮癌體細(xì)胞型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:261500 hpo_id:HP:0000007。

如何做表皮痣與尿路上皮癌體細(xì)胞型基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)