【佳學(xué)基因檢測(cè)】II型戊二酸血癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

II型戊二酸血癥是英文glutaric acidemia type II的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止II型戊二酸血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做II型戊二酸血癥基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性谷氨酰胺缺乏癥是一種嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳疾病，其特征是出現(xiàn)腦病，缺乏正常發(fā)育，癲癇發(fā)作和與可變腦異常相關(guān)的張力減退。已報(bào)告3例患者（Haberle等人，2011年總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腦病;心動(dòng)過緩;高氨血癥;腦萎縮;室管膜下囊腫; Micromelia;腦室周圍囊腫;嚴(yán)重的全球發(fā)展延遲;腦萎縮。該病臨床表征有：腦病；心動(dòng)過緩；高氨血癥；腦萎縮；室管膜下囊腫；短肢；腦室周圍囊腫；嚴(yán)重的全面性發(fā)育遲緩；腦萎縮。

佳學(xué)基因glutaric acidemia type II基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

glutaric acidemia type II致病鑒定基因解碼

glutaric acidemia type II基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

II型戊二酸血癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，II型戊二酸血癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:610015。

II型戊二酸血癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)