【佳學(xué)基因檢測(cè)】半乳糖唾液酸貯積癥嬰兒晚發(fā)型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

半乳糖唾液酸貯積癥嬰兒晚發(fā)型是英文Galactosialidosis, late infantile的中文翻譯。這一疾病又叫做classic galactosemia epimerase deficiency galactosemia galactokinase deficiency disease galactose-1-phosphate uridyl-transferase deficiency disease galactose epimerase deficiency GALE deficiency GALK deficiency GALT deficiency UDP-galactose-4-epimerase de;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止半乳糖唾液酸貯積癥嬰兒晚發(fā)型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做半乳糖唾液酸貯積癥嬰兒晚發(fā)型基因解碼、基因檢測(cè)？

半乳糖血癥是一種影響機(jī)體如何處理半乳糖的疾病。許多食物中存在少量半乳糖。半乳糖是乳糖的主要組分，乳糖存在于所有乳制品和許多嬰兒配方奶粉中。由于不能使用半乳糖產(chǎn)生能量引起半乳糖血癥的體征和癥狀。 研究人員發(fā)現(xiàn)了幾種類(lèi)型的半乳糖血癥。這些類(lèi)型的半乳糖血癥各自由特定基因突變引起，并影響降解半乳糖的不同酶。經(jīng)典型半乳糖血癥，也稱(chēng)為I型，是賊常見(jiàn)也是賊嚴(yán)重的形式。如果經(jīng)典型半乳糖血癥的嬰兒未立即用低半乳糖飲食治療，出生后幾天內(nèi)出現(xiàn)危及生命的并發(fā)癥?；純撼霈F(xiàn)喂養(yǎng)困難、缺乏能量（嗜睡）、沒(méi)有按預(yù)期速度生長(zhǎng)和增加體重（生長(zhǎng)遲緩）、皮膚和眼白泛黃（黃疸）、肝臟損傷和異常出血。該病的其他嚴(yán)重并發(fā)癥包括敗血癥和休克?；純喊l(fā)育遲緩、白內(nèi)障、言語(yǔ)困難和智力殘疾的風(fēng)險(xiǎn)增加。經(jīng)典型半乳糖血癥女性患者出現(xiàn)早期卵巢功能不全引起的生殖問(wèn)題。半乳糖血癥II型（也稱(chēng)為半乳糖激酶缺乏）和III型（也稱(chēng)為半乳糖差向異構(gòu)酶缺乏）引起不同的體征和癥狀。II型半乳糖血癥引起的醫(yī)學(xué)問(wèn)題比經(jīng)典型少。患兒出現(xiàn)白內(nèi)障，但很少出現(xiàn)長(zhǎng)期并發(fā)癥。 III型半乳糖血癥的體征和癥狀從輕度到重度不等，包括白內(nèi)障、生長(zhǎng)和發(fā)育遲緩、智力殘疾、肝臟疾病和腎臟問(wèn)題。

佳學(xué)基因Galactosialidosis, late infantile基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

典型的半乳糖血癥在新生兒中患病率約6萬(wàn)分之一~3萬(wàn)分之一。 II型和III型半乳糖血癥較少見(jiàn); II型在新生兒中患病率低于萬(wàn)分之一，III型非常罕見(jiàn)。

Galactosialidosis, late infantile致病鑒定基因解碼

GALT，GALK1和GALE基因突變引起半乳糖血癥。這些基因編碼了代謝半乳糖必需的酶。這些酶將半乳糖分解成單糖、葡萄糖和身體可以?xún)?chǔ)存或使用的其他分子。GALT基因突變引起典型的半乳糖血癥（I型），其大多數(shù)遺傳變化幾乎有效消除了酶的活性，阻止了半乳糖的正常加工并導(dǎo)致該病癥的危及生命的體征和癥狀。另一個(gè)GALT基因突變，稱(chēng)為Duarte變體，減少但不消除酶的活性。具有Duarte變體的人傾向于具有更加溫和的半乳糖血癥的特征。II型半乳糖血癥源自GALK1基因的突變，而GALE基因突變成為III型半乳糖血癥的

Galactosialidosis, late infantile基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

半乳糖唾液酸貯積癥嬰兒晚發(fā)型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，半乳糖唾液酸貯積癥嬰兒晚發(fā)型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

半乳糖唾液酸貯積癥嬰兒晚發(fā)型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

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