【佳學(xué)基因檢測(cè)】做L-鐵蛋白缺乏常染色體隱性基因解碼、基因檢測(cè)需要多長(zhǎng)時(shí)間？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

L-鐵蛋白缺乏常染色體隱性是英文L-ferritin deficiency, autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止L-鐵蛋白缺乏常染色體隱性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做L-鐵蛋白缺乏常染色體隱性基因解碼、基因檢測(cè)？

2-羥基戊二酸尿癥是一種導(dǎo)致大腦進(jìn)行性損傷的疾病。這種疾病的主要類型有D-2-羥基戊二酸尿癥（D-2-HGA），L-2-羥基戊二酸尿癥（L-2-HGA）和聯(lián)合型D，L-2-羥基戊二酸尿癥（D，L） -2- HGA）。 D-2-HGA的主要特征是延遲發(fā)育，癲癇發(fā)作，張力減退和大腦異常（大腦控制著許多重要的功能，如肌肉運(yùn)動(dòng)，言語，視力，思考，情感和記憶）。研究人員已描述了D-2-HGA的兩種亞型，I型和II型。這兩種亞型的特征在于它們的遺傳原因和遺傳模式，盡管它們?cè)隗w征和癥狀上也有一些差異。 II型發(fā)病較早并且經(jīng)常引起比I型更嚴(yán)重的癥狀。II型也可能與心臟衰弱和擴(kuò)大（心肌病）有關(guān)，這種特征通常在I型中沒有發(fā)現(xiàn)。特別是L-2-HGA影響小腦，其涉及協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)。許多受累者在平衡和肌肉協(xié)調(diào)（共濟(jì)失調(diào)）方面存在問題。 L-2-HGA的其他特征包括延遲發(fā)育，癲癇發(fā)作，言語困難和異常大的頭部（巨頭畸形）。通常，這種疾病的體征和癥狀在嬰兒期或幼兒期開始。隨著時(shí)間的推移，這種疾病會(huì)惡化，通常會(huì)在成年早期導(dǎo)致嚴(yán)重的殘疾。聯(lián)合型D，L-2-HGA會(huì)引起嚴(yán)重的腦部異常，癥狀在嬰兒早期就很明顯了。受影響的嬰兒有嚴(yán)重的癲癇發(fā)作，肌張力弱（張力減退），呼吸和喂養(yǎng)問題。它們通常只能存活到嬰兒期或幼兒期。該病臨床表征有：眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；小腦萎縮；全腦萎縮；白質(zhì)腦??；語言障礙；腦炎；二羧酸尿癥；神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤；進(jìn)行性智力殘疾；嚴(yán)重白質(zhì)脫髓鞘；胼胝體萎縮。

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常染色體隱性遺傳病

L-鐵蛋白缺乏常染色體隱性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，L-鐵蛋白缺乏常染色體隱性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:236792。

做L-鐵蛋白缺乏常染色體隱性基因解碼、基因檢測(cè)需要多長(zhǎng)時(shí)間？

不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速，都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè)，這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來說，基因檢測(cè)的時(shí)間很短。基因解碼因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來說要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)