【佳學基因檢測】如何做黏多糖病II型輕度形式基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

黏多糖病II型輕度形式是英文Mucopolysaccharidosis, type II, mild form的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止黏多糖病II型輕度形式在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做黏多糖病II型輕度形式基因解碼、基因檢測？

粘多糖貯積癥IVB型是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征為骨骼發(fā)育不良和角膜混濁。沒有中樞神經(jīng)系統(tǒng)參與，智力正常。尿角蛋白硫酸鹽排泄增加（Suzuki等，2001）。參見IVA型粘多糖貯積癥（253000），也稱為Morquio綜合征A，一種遺傳上不同的疾病，具有由GALNS基因突變引起的重疊臨床特征（612222）。也可能存在非角酸硫酸鹽排泄形式的Morquio綜合征，即所謂的C型（252300）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腹股溝疝;粗面部特征;齲齒;淺灰色琺瑯質;骨質疏松癥;指向近端第二至第五掌骨;聯(lián)合松弛;限制性通氣障礙;肝腫大;脊髓型頸椎病;脊柱側彎; Coxa valga;反復性上呼吸道感染;尺骨偏離手腕。該病臨床表征有：腹股溝疝；面容粗糙；齲齒；灰色牙釉質；骨質疏松；第2到第5近端掌骨尖；關節(jié)松弛；肝臟腫大；脊髓型頸椎?。?a href='http://lucasfraser.com/cp/chabiyin/guke/2024/70221.html' target='_blank'>脊柱側彎；髖外翻；反復性上呼吸道感染；手腕向尺側偏斜。

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常染色體隱性遺傳病

黏多糖病II型輕度形式的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，黏多糖病II型輕度形式的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:253010。

如何做黏多糖病II型輕度形式基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)