【佳學基因檢測】怎么做粘多糖病II型嚴重形式基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

粘多糖病II型嚴重形式是英文Mucopolysaccharidosis, type II, severe form的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止粘多糖病II型嚴重形式在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做粘多糖病II型嚴重形式基因解碼、基因檢測？

本型也稱漢特(Hunter)綜合征，賊早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合征家族。Mekusick(1965)等根據此型的臨床特征、生化異常及遺傳方式，將其分類為黏多糖?、蛐停瑢儆诎樾噪[性遺傳，只見于男性，病人的母親是攜帶者但不發(fā)病。 粘多糖貯積癥II型（MPS II;也稱為亨特氏綜合征）是一種以糖胺聚糖（GAG）積聚為特征的X連鎖多系統(tǒng)疾病。絕大多數(shù)受影響的人是男性;在極少數(shù)情況下雜合子女性表現(xiàn)出發(fā)現(xiàn)。受影響的男性的發(fā)病年齡，疾病嚴重程度和進展速度差異顯著。在患有早期進行性疾病的患者中，CNS受累（主要表現(xiàn)為進行性認知惡化），進行性氣道疾病和心臟病通常導致在生命的先進個或第二個十年中死亡。在患有緩慢進展性疾病的患者中，CNS不受（或受到賊低程度）影響，盡管GAG積聚對其他器官系統(tǒng)的影響可能是早期進展到與進行性認知衰退的患者相同的程度。在疾病的緩慢進展形式中，具有正常智力的成年早期存活是常見的。兩種形式的MPS II的其他發(fā)現(xiàn)包括：身材矮小;伴有或不伴有腦積水的巨頭畸形;巨舌癥;沙啞的聲音;傳導性和感音神經性聽力損失;肝脾腫大;多發(fā)性骨質疏松癥;椎管狹窄;和腕管綜合征。臨床特征：腹股溝疝;舌頭異常;巨舌癥;薄朱紅色邊框;粗面部特征;反復性中耳炎;凹陷的鼻脊;短脖子;視神經萎縮; 漏斗胸; 骨發(fā)育障礙;多毛癥;視乳頭水腫;手分裂;巨腦。

佳學基因Mucopolysaccharidosis, type II, severe form基因解碼、基因檢測大數(shù)據分析

Mucopolysaccharidosis, type II, severe form致病鑒定基因解碼

Mucopolysaccharidosis, type II, severe form基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

粘多糖病II型嚴重形式的數(shù)據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，粘多糖病II型嚴重形式的數(shù)據庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

怎么做粘多糖病II型嚴重形式基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)