【佳學(xué)基因檢測】怎么做腎囊性髓質(zhì)病1型基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

腎囊性髓質(zhì)病1型是英文medullary cystic kidney disease type 1的中文翻譯。這一疾病又叫做ACADM deficiency；MCAD deficiency；MCADD；MCADH deficiency；medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency；medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止腎囊性髓質(zhì)病1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腎囊性髓質(zhì)病1型基因解碼、基因檢測？

中鏈?；o酶A脫氫酶（MCAD）缺乏是阻止身體將某些脂肪轉(zhuǎn)化為能量——特別是在沒有食物（禁食）的時(shí)期。MCAD缺乏癥的表征和癥狀通常出現(xiàn)在嬰兒期或幼兒期，癥狀有嘔吐，缺乏能量（嗜睡）和低血糖。罕有病例在生命的早期不被識別并且直到成年才被診斷。患有MCAD缺乏癥的人具有嚴(yán)重并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)，例如癲癇發(fā)作，呼吸困難，肝臟問題，腦損傷，昏迷和猝死。與MCAD缺乏相關(guān)的問題可以通過禁食期或通過病毒例如病毒感染觸發(fā)。這種疾病有時(shí)被誤認(rèn)為是Reye綜合征，這種疾病可能在兒童期發(fā)生——當(dāng)他們似乎正在從病毒感染如雞痘或流感中恢復(fù)時(shí)發(fā)生。大多數(shù)Reye綜合征的病例與在這些病毒感染期間使用阿司匹林有關(guān)。

佳學(xué)基因medullary cystic kidney disease type 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

在美國，MCAD缺乏癥的發(fā)病率估計(jì)為17000分之一。這種疾病在北歐血統(tǒng)的人群中比在其他民族群體中更常見。

medullary cystic kidney disease type 1致病鑒定基因解碼

ACADM基因中的突變導(dǎo)致MCAD缺陷。該基因編碼中鏈?；o酶A脫氫酶，該酶是分解（代謝）中鏈脂肪酸所需的。這些脂肪酸存在于食物和身體的脂肪組織中。脂肪酸是心臟和肌肉的主要能量來源。在禁食期間，脂肪酸也是肝臟和其他組織的重要能量來源。ACADM基因中的突變導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)MCAD酶的短缺（缺乏）。沒有足夠的酶，中鏈脂肪酸不能適當(dāng)?shù)乇淮x。因此，這些脂肪不能轉(zhuǎn)化為能量，這可導(dǎo)致該病癥的特征性體征和癥狀，例如嗜睡和低血糖。中鏈脂肪酸或部分代謝的脂肪酸也可在組織中累積并損傷肝臟和腦。這種異常積累引起MCAD缺乏的其他

medullary cystic kidney disease type 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性病癥的個體的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不出現(xiàn)病癥的體征和癥狀。

腎囊性髓質(zhì)病1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腎囊性髓質(zhì)病1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:201450 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mcad/。

怎么做腎囊性髓質(zhì)病1型基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)