【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做線粒體DNA缺失的漸進(jìn)性眼外肌麻痹常染色體顯性遺傳6型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

線粒體DNA缺失的漸進(jìn)性眼外肌麻痹常染色體顯性遺傳6型是英文Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止線粒體DNA缺失的漸進(jìn)性眼外肌麻痹常染色體顯性遺傳6型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做線粒體DNA缺失的漸進(jìn)性眼外肌麻痹常染色體顯性遺傳6型基因解碼、基因檢測(cè)？

該病是進(jìn)行性眼外肌麻痹的一種亞型，為線粒體肌病。特征為瞼提肌、眼輪匝肌和眼外肌進(jìn)行性癱瘓。 PEOB2患者表現(xiàn)出運(yùn)動(dòng)不耐，肌無(wú)力，以及脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的癥狀和體征（例如步態(tài)和構(gòu)音障礙）。 有些患者可能有呼吸功能不全。

佳學(xué)基因Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性; 常染色體隱性

線粒體DNA缺失的漸進(jìn)性眼外肌麻痹常染色體顯性遺傳6型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，線粒體DNA缺失的漸進(jìn)性眼外肌麻痹常染色體顯性遺傳6型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:616479。

如何做線粒體DNA缺失的漸進(jìn)性眼外肌麻痹常染色體顯性遺傳6型基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)