【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做伴線粒體DNA缺失常染色體隱性2型漸進(jìn)眼外肌麻痹基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

伴線粒體DNA缺失常染色體隱性2型漸進(jìn)眼外肌麻痹是英文Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止伴線粒體DNA缺失常染色體隱性2型漸進(jìn)眼外肌麻痹在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做伴線粒體DNA缺失常染色體隱性2型漸進(jìn)眼外肌麻痹基因解碼、基因檢測(cè)？

該病為進(jìn)行性眼外肌麻痹的一種亞型，特征為提瞼肌、眼輪匝肌和眼外肌進(jìn)行性癱瘓，該病為線粒體肌病。 PEOB3患者表現(xiàn)出成人發(fā)作的進(jìn)行性外部眼肌麻痹和與肌肉萎縮相關(guān)的進(jìn)行性近端肌肉無(wú)力。

佳學(xué)基因Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

伴線粒體DNA缺失常染色體隱性2型漸進(jìn)眼外肌麻痹的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，伴線粒體DNA缺失常染色體隱性2型漸進(jìn)眼外肌麻痹的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:617069。

怎么做伴線粒體DNA缺失常染色體隱性2型漸進(jìn)眼外肌麻痹基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)