【佳學基因檢測】做伴線粒體DNA缺失常染色體隱性3型漸進眼外肌麻痹基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

伴線粒體DNA缺失常染色體隱性3型漸進眼外肌麻痹是英文Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止伴線粒體DNA缺失常染色體隱性3型漸進眼外肌麻痹在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做伴線粒體DNA缺失常染色體隱性3型漸進眼外肌麻痹基因解碼、基因檢測？

該病為進行性眼外肌麻痹的一種形式，為線粒體肌病，特征為提瞼肌、眼輪匝肌和眼外肌進行性癱瘓的。 PEOB4患者臨床特征多變，包括線粒體肌病——伴或不伴漸進性外眼肌麻痹，反復性橫紋肌溶解癥，以及輕度認知障礙的成人發(fā)病性運動神經(jīng)元綜合征。

佳學基因Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 3基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

伴線粒體DNA缺失常染色體隱性3型漸進眼外肌麻痹的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，伴線粒體DNA缺失常染色體隱性3型漸進眼外肌麻痹的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:617070。

做伴線粒體DNA缺失常染色體隱性3型漸進眼外肌麻痹基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

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