【佳學(xué)基因檢測】丙酮酸脫氫酶硫辛酸合成酶缺乏癥基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

丙酮酸脫氫酶硫辛酸合成酶缺乏癥是英文Pyruvate dehydrogenase lipoic acid synthetase deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止丙酮酸脫氫酶硫辛酸合成酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當做丙酮酸脫氫酶硫辛酸合成酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

丙酮酸脫氫酶復(fù)合物中的遺傳缺陷是兒童原發(fā)性乳酸性酸中毒的賊常見原因之一。大多數(shù)病例是由X染色體上的E1-α亞基基因突變引起的。 X連鎖PDH缺乏是少數(shù)X連鎖疾病之一，其中高比例的雜合子女性表現(xiàn)出嚴重的癥狀。 PDH缺乏的臨床范圍很廣，從新生兒的致命乳酸性酸中毒到中樞神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常的慢性神經(jīng)功能障礙，沒有全身性酸中毒（Robinson等，1987; Brown等，1994）。遺傳異質(zhì)性丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥PDH缺乏也可由PDH復(fù)合物的其他亞基突變引起，包括由染色體11p上的組分X基因（PDHX; 608769）突變引起的形式（PDHXD; 245349）;由染色體3p上的PDHB基因（179060）突變引起的形式（PDHBD; 614111）;由染色體11q上的DLAT基因（608770）突變引起的形式（PDHDD; 245348）;由染色體8q22上的PDP1基因（605993）突變引起的形式（PDHPD; 608782）;由染色體4p14上的LIAS基因（607031）突變引起的形式（PDHLD; 614462）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;長中人;擴張的鼻孔;前哨的;眼球運動異常; Leber視神經(jīng)萎縮;昏睡;舞蹈手足徐動;肌張力障礙; X連鎖顯性遺傳;正面指責;腦萎縮;發(fā)作性共濟失調(diào);增加血清乳酸;高胱氨酸尿癥。該病臨床表征有：長人中；喇叭狀鼻孔；鼻孔前翻；眼球運動異常；Leber視神經(jīng)萎縮；嗜睡；舞蹈手足徐動；肌張力障礙；前額突出；腦萎縮；發(fā)作性共濟失調(diào)；血清乳酸增高；高胱氨酸尿癥。

佳學(xué)基因Pyruvate dehydrogenase lipoic acid synthetase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Pyruvate dehydrogenase lipoic acid synthetase deficiency致病鑒定基因解碼

Pyruvate dehydrogenase lipoic acid synthetase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

丙酮酸脫氫酶硫辛酸合成酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，丙酮酸脫氫酶硫辛酸合成酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

丙酮酸脫氫酶硫辛酸合成酶缺乏癥基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測的時間很短。基因解碼因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機構(gòu)更快一些。(責任編輯：佳學(xué)基因)