【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做前列腺癌/腦癌易感性基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

前列腺癌/腦癌易感性是英文Prostate cancer/brain cancer susceptibility的中文翻譯。到目前為止，基因解碼僅僅發(fā)現(xiàn)了體細(xì)胞突變前列腺癌/腦癌發(fā)生易感性。該病與皮炎、特應(yīng)性和兔熱病有關(guān)。佳學(xué)基因明確了導(dǎo)致這一表征發(fā)生的基因原因，并且頭孢他林福沙米爾和抗感染藥物常常與該病聯(lián)系在一起。臨床表征牽涉到的組織除前列腺外，還包括腦和腎。在《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，該病被歸為中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤和前列腺癌。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做前列腺癌/腦癌易感性基因解碼、基因檢測(cè)？

丙酸血癥是一種遺傳性疾病，該病特征是機(jī)體不能正常分解蛋白質(zhì)和脂類(lèi)（脂肪）的某些部分。該疾病被劃分為有機(jī)酸疾病，癥狀是會(huì)引起有機(jī)酸異常的累積?；颊哐海ㄓ袡C(jī)酸血癥），尿液（有機(jī)酸尿癥HP:0001992），肌肉中的有機(jī)酸含量異常增高會(huì)對(duì)機(jī)體產(chǎn)生毒性，并且嚴(yán)重影響健康。 在大多數(shù)病例中，丙酸血癥在出生后幾天內(nèi)癥狀變得明顯。賊初癥狀包括厭食，嘔吐，食欲不振，肌張力弱（肌張力減退HP:0001252），以及精神不振（嗜睡HP:0001254）。這些癥狀有時(shí)會(huì)發(fā)展成嚴(yán)重的醫(yī)學(xué)疾病，包括心臟異常，癲癇發(fā)作，昏迷，甚至死亡。 少數(shù)病例中，丙酸血癥會(huì)在兒童期出現(xiàn)癥狀和體征，并且隨時(shí)間的延長(zhǎng)，病情可能會(huì)反復(fù)出現(xiàn)和消失。有些患者兒童會(huì)出現(xiàn)智力障礙或發(fā)育遲緩。在這些較晚發(fā)病的患者兒童中，長(zhǎng)時(shí)間的禁食（空腹），發(fā)燒，或感染均會(huì)誘發(fā)更嚴(yán)重的健康問(wèn)題。

佳學(xué)基因Prostate cancer/brain cancer susceptibility基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

在美國(guó)，丙酸血癥患病率為十萬(wàn)分之一。該病癥在幾類(lèi)人群中更常見(jiàn)，包括格陵蘭島的因紐特人，一些阿米什人和沙特阿拉伯人。
 

Prostate cancer/brain cancer susceptibility致病鑒定基因解碼

PCCA和PCCB基因突變導(dǎo)致丙酸血癥。PCCA和PCCB基因編碼了丙酰輔酶A羧化酶的兩個(gè)亞基。這種酶在蛋白質(zhì)的正常分解中起作用。具體來(lái)說(shuō)，它有助于處理幾個(gè)氨基酸。丙酰輔酶A羧化酶也有助于分解某些脂肪和膽固醇。 PCCA或PCCB基因突變破壞酶的功能并阻止這些分子的正常分解。因此，丙酰輔酶A和其他潛在有害化合物可在體內(nèi)累積達(dá)到毒性水平。這種積累損害大腦和神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致與丙酸血癥相關(guān)的嚴(yán)重的健康問(wèn)題。
 

Prostate cancer/brain cancer susceptibility基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
 

前列腺癌/腦癌易感性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，前列腺癌/腦癌易感性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:606054 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/propionic-a/。
 

怎么做前列腺癌/腦癌易感性基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。