【佳學(xué)基因檢測(cè)】阿黑皮素原缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

阿黑皮素原缺乏癥是英文proopiomelanocortin deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做hyperimidodipeptiduria imidodipeptidase deficiency PD peptidase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止阿黑皮素原缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做阿黑皮素原缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

脯肽酶缺乏癥這種疾病會(huì)引起多種癥狀。該疾病通常發(fā)病于嬰兒期?；颊呖赡苡衅⑴K腫大（脾腫大HP:0001433）。有些病例中，肝臟和脾臟均會(huì)腫大（肝脾腫大HP:0001433）。也會(huì)出現(xiàn)腹瀉（HP:0002014），嘔吐（HP:0002013），和脫水的癥狀。脯肽酶缺乏癥的患者耳朵或皮膚很容易出現(xiàn)嚴(yán)重感染，還可能會(huì)患上呼吸道感染，重則危及生命。有些脯肽酶缺乏癥患者會(huì)有慢性肺部疾病。 脯肽酶缺乏癥患者的主要面部特征，眼球突出并且眼距過(guò)寬（眼距過(guò)寬HP:0000316），高額頭（HP:0000348），鼻子扁平，下顎和下巴非常?。ㄐ∠骂M畸形HP:0000347）?；疾和赡軙?huì)出現(xiàn)發(fā)育遲滯，75％的該病患者會(huì)有輕微到嚴(yán)重程度的智力障礙。 脯肽酶缺乏癥的患者常常會(huì)有皮膚損傷，特別是患者手，腳，小腿和面部。皮膚受損通常開(kāi)始于兒童期，嚴(yán)重程度可能從輕度的皮疹到嚴(yán)重的皮膚潰瘍。特別是腿部的皮膚潰瘍，幾乎不能有效愈合，結(jié)果會(huì)出現(xiàn)感染在內(nèi)的并發(fā)癥，賊終會(huì)截肢。 脯肽酶缺乏癥患者病情的嚴(yán)重程度差異很大。有些患者沒(méi)有任何癥狀。對(duì)于這些患者，可以通過(guò)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢查，如新生兒篩查或患病親屬的檢測(cè)。

佳學(xué)基因proopiomelanocortin deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

脯肽酶缺乏癥是一種罕見(jiàn)病。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中已經(jīng)記錄了約70名病例，并且研究人員估計(jì)，該病癥發(fā)生在約1/100萬(wàn)至1/200萬(wàn)新生兒中。這在以色列北部的某些地區(qū)如德魯茲的宗教少數(shù)民族和附近的阿拉伯穆斯林人更為常見(jiàn)。

proopiomelanocortin deficiency致病鑒定基因解碼

脯肽酶缺乏癥是由PEPD基因中的突變引起的。該基因編碼了脯肽酶（也稱為肽酶D）。脯肽酶有助于分離某些二肽，二肽是由兩個(gè)氨基酸組成的分子。具體地，脯肽酶分離含有脯氨酸或羥脯氨酸的二肽。脯肽酶釋放這些氨基酸，它們可以用于生產(chǎn)身體所需的蛋白質(zhì)。脯肽酶也參與分解飲食獲得的一些體內(nèi)不需要的蛋白質(zhì)。脯肽酶在膠原蛋白（一種富含脯氨酸和羥脯氨酸的蛋白質(zhì)家族）的分解中是特別重要的。膠原是細(xì)胞外基質(zhì)的重要部分。細(xì)胞外基質(zhì)是細(xì)胞外的蛋白質(zhì)和其它分子組成的晶格，它能加強(qiáng)并支持結(jié)締組織，例如皮膚，骨，軟骨，腱和韌帶。在細(xì)胞外基質(zhì)的

proopiomelanocortin deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

阿黑皮素原缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，阿黑皮素原缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:170100 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prolidase-def/。

阿黑皮素原缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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