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【佳學(xué)基因檢測】紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?

紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥是英文Pyruvate kinase deficiency of red cells的中文翻譯。這一疾病又叫做ataxia with lactic acidosisintermittent ataxia with pyruvate dehydrogenase deficiencyPDH deficiencyPDHC deficiencypyruvate dehydrogenase complex deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。

佳學(xué)基因檢測】紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?



遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥是英文Pyruvate kinase deficiency of red cells的中文翻譯。這一疾病又叫做ataxia with lactic acidosis intermittent ataxia with pyruvate dehydrogenase deficiency PDH deficiency PDHC deficiency pyruvate dehydrogenase complex deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?


丙酮酸脫氫酶缺乏癥的特征在于體內(nèi)乳酸的積累和各種神經(jīng)學(xué)問題。這種病癥的體征和癥狀通常在出生后不久出現(xiàn),并且它們在患者中廣泛變化。賊常見的特征是可能危及生命的乳酸積聚(乳酸性酸中毒),其可導(dǎo)致惡心、嘔吐、嚴(yán)重的呼吸問題和心跳異常。丙酮酸脫氫酶缺乏癥患者通常也有神經(jīng)學(xué)問題。大多數(shù)都出現(xiàn)心理能力和運動技能發(fā)展延遲,如坐和走路。其他神經(jīng)學(xué)問題可能包括智力殘疾、癲癇、肌肉緊張(肌張力低)、協(xié)調(diào)不佳和行走困難。一些患者具有異常的腦結(jié)構(gòu),例如連接大腦左半部和右半部的組織(胼胝體)的發(fā)育不良,腦外部大腦皮層的消耗(萎縮),大腦部分組織的損傷(病變)。由于對健康的影響嚴(yán)重,許多患有丙酮酸脫氫酶缺乏癥的個體不能存活到兒童期,盡管一些可能存活到青春期或成年期。

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佳學(xué)基因Pyruvate kinase deficiency of red cells基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析


丙酮酸脫氫酶缺乏癥是一種罕見病癥;然而,其患病率是未知的。

Pyruvate kinase deficiency of red cells致病鑒定基因解碼


涉及丙酮酸脫氫酶缺乏癥的基因各自編碼了作為丙酮酸脫氫酶復(fù)合物的一種組分。這種復(fù)合物在將食物轉(zhuǎn)化為細(xì)胞可以使用的能量的途徑中起重要作用。丙酮酸脫氫酶復(fù)合物將由碳水化合物分解生成的丙酮酸鹽分子轉(zhuǎn)化為乙酰輔酶A。這種轉(zhuǎn)化對于為細(xì)胞產(chǎn)生能量的一系列化學(xué)反應(yīng)的開始是必需的。丙酮酸脫氫酶復(fù)合物由稱為E1、E2和E3的幾種酶的多個拷貝組成,每種酶執(zhí)行將丙酮酸轉(zhuǎn)化成乙酰輔酶A的一部分化學(xué)反應(yīng)。此外,包含在復(fù)合物中的其它蛋白質(zhì)確保其適當(dāng)?shù)墓δ?。這些蛋白質(zhì)中的一種,E3結(jié)合蛋白,將E3連接到復(fù)合物,并為復(fù)合物提供正確的結(jié)構(gòu)以

Pyruvate kinase deficiency of red cells基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育


丙酮酸脫氫酶缺乏可能具有不同的遺傳模式。當(dāng)疾病是由PDHA1基因中的突變引起時,其以X連鎖隱性模式遺傳。PDHA1基因位于X染色體上。在男性(只有一個X染色體)中,每個細(xì)胞中的基因的一個拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性(有兩個X染色體)中,突變通常必須發(fā)生在基因的兩個拷貝中才會引起病癥。然而,在丙酮酸脫氫酶缺陷患者中,PDHA1基因的一個拷貝發(fā)生改變足以引起病癥,因為具有PDHA1基因正??截惖腦染色體通過稱為X失活的過程關(guān)閉。在女性的胚胎發(fā)育中,兩個X染色體之一在體細(xì)胞(除卵和精細(xì)胞外的細(xì)胞)中永

紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:312170 hpo_id:HP:0000007。

紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?


可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約,也可以訪問jiaxuejiyin.com進(jìn)行預(yù)約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學(xué)基因的微信公眾號進(jìn)行一對一咨詢解讀。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)

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