【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分常見變異性免疫缺陷隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

常見變異性免疫缺陷隱性遺傳是英文Common Variable Immune Deficiency, Recessive的中文翻譯。這一疾病又叫做acquired hypogammaglobulinemia、common variable hypogammaglobulinemia、common variable immunodeficiency、CVI、CVID immunodeficiency,、common variable late-onset immunoglobulin deficiency。常見變異性免疫缺陷基因檢測(cè)又叫做獲得性低丙種球蛋白血癥基因篩查、常見變異性低丙種球蛋白血癥遺傳性分析、普通變異型免疫缺陷是否遺傳的分析檢測(cè)、CVI基因測(cè)試、CVID分子診斷、遲發(fā)性免疫球蛋白缺乏癥臨床分子分析。分析檢測(cè)針對(duì)是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止常見變異性免疫缺陷隱性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液免疫系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做常見變異性免疫缺陷隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)？

常見變異型免疫缺陷病 (CVID) 是一種原發(fā)性免疫缺陷病，其特征是保護(hù)性抗體水平低和感染風(fēng)險(xiǎn)增加。 雖然這種疾病通常在成人中被診斷出來，但它也可能發(fā)生在兒童身上。常見變異性免疫缺陷也稱為低丙種球蛋白血癥、成人發(fā)作性丙種球蛋白血癥、遲發(fā)性低丙種球蛋白血癥和獲得性丙種球蛋白血癥。

佳學(xué)基因通過基因解碼技術(shù)支持研究以確定常見變異性免疫缺陷的遺傳原因，這可能會(huì)導(dǎo)致治療該疾病的方法。 研究人員還在探索基于抗體的藥物如何減輕病情的嚴(yán)重程度。

佳學(xué)基因Common Variable Immune Deficiency, Recessive基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

CVID 同樣影響男性和女性。常見變異性免疫缺陷的患病率約為 30,000 人中的 1 人。常見變異性免疫缺陷的診斷不適用于 4 歲以下的兒童，因?yàn)樵谀侵?，它可能?huì)與必須排除的其他遺傳缺陷相混淆。 此外，它可能與生理不成熟相混淆。 然而，大多數(shù)患者出現(xiàn)癥狀較晚，直到 20-40 歲才被確診。
 

Common Variable Immune Deficiency, Recessive致病鑒定基因解碼

常見變異型免疫缺陷病 (CVID) 是一種原發(fā)性免疫疾病，其特征是免疫球蛋白血清水平低和對(duì)感染的易感性增加。 只有不到 15% 的患者知道潛在的遺傳原因，包括編碼 ICOS、TACI、BAFF-R、CD19、CD20、CD81 和 MSH5 的基因突變。 TACI 是常見變異性免疫缺陷患者中賊常見的突變基因。 佳學(xué)基因檢測(cè)記錄了兩名患有低丙種球蛋白血癥和反復(fù)呼吸道和胃腸道感染的男性兄弟姐妹，這些兄弟姐妹與一種新型復(fù)合雜合子 TACI 突變有關(guān)。 兩名患者均攜帶尚未報(bào)道的 I87N/C104R 突變。 這導(dǎo)致異常的 TACI 表達(dá)并消除了 EBV B 細(xì)胞上的 APRIL 結(jié)合。 這一新的記錄確定了 TNFRSF13B 中的一種新型組合突變，增加了與常見變異性免疫缺陷相關(guān)的 TACI 突變譜。
 

Common Variable Immune Deficiency, Recessive基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常見變異免疫缺陷 (CVID) 是一種原發(fā)性免疫缺陷，定義為通常由一個(gè)或多個(gè)基因突變引起的免疫系統(tǒng)功能障礙。 世界衛(wèi)生組織 (WHO) 承認(rèn) 400 多種原發(fā)性免疫缺陷，從相對(duì)常見到非常罕見。

CVID 是賊普遍的癥狀性原發(fā)性免疫缺陷病之一，表現(xiàn)出多種多樣的癥狀和嚴(yán)重程度。 雖然被認(rèn)為是一種遺傳病癥，但該綜合癥由一組疾病組成，而且大多數(shù)原因仍然未知。常見變異性免疫缺陷的特征是血液的液體部分中特定蛋白質(zhì)（免疫球蛋白）含量低。 這會(huì)導(dǎo)致抗體損失和抵抗入侵微生物、毒素或其他外來物質(zhì)的能力下降。 這些免疫球蛋白由專門的白細(xì)胞（B 細(xì)胞）在成熟為漿細(xì)胞時(shí)產(chǎn)生。

至少 80% 的受影響個(gè)體的常見變異性免疫缺陷病因未知，因?yàn)橐汛_定約 20% 的遺傳病因。 沒有明顯家族病史的散發(fā)病例是賊常見的形式。 這些可能是由環(huán)境和遺傳成分的復(fù)雜相互作用（多因素遺傳）引起的，但現(xiàn)在已證明參與免疫細(xì)胞發(fā)育和功能的基因是主要原因。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)作常見變異性免疫缺陷基因檢測(cè)？

CVID 的臨床過程和癥狀從輕微到嚴(yán)重不等。 受影響的免疫球蛋白也各不相同。 例如，一些患者缺乏所有三種主要類型的免疫球蛋白：免疫球蛋白 G (IgG)、免疫球蛋白 A (IgA) 和免疫球蛋白 M (IgM)，而其他患者僅缺乏 IgG 和 IgA。 通過發(fā)現(xiàn)功能性抗體非常低或不存在來做出診斷。

癥狀的發(fā)作，包括頻繁和不尋常的感染，可能首先發(fā)生在童年和青春期； 然而，對(duì)于許多患者來說，可能要到 30 歲到 40 歲才能做出診斷。

由于缺乏通常用于抵抗入侵微生物的抗體，患有常見變異性免疫缺陷的人難以抵抗感染。 由于抗體產(chǎn)生受損，疫苗無效。 反復(fù)性細(xì)菌感染很常見，特別是影響上呼吸道和下呼吸道，例如肺、鼻竇或耳朵。 反復(fù)肺部感染可導(dǎo)致慢性肺部疾病和可能危及生命的并發(fā)癥。

胃腸道并發(fā)癥，如感染或炎癥，也很普遍。 一些患者報(bào)告腹痛、腹脹、惡心、嘔吐、腹瀉和體重減輕。 受影響的個(gè)體從消化道吸收維生素、礦物質(zhì)、脂肪和某些糖分等營養(yǎng)物質(zhì)的能力也可能受損。 患有常見變異性免疫缺陷的人也可能經(jīng)歷由稱為藍(lán)氏賈第鞭毛蟲的單細(xì)胞寄生蟲引起的小腸反復(fù)或慢性感染（賈第鞭毛蟲病）。

患有常見變異性免疫缺陷的個(gè)體對(duì)某些細(xì)菌性胃腸道感染（例如彎曲桿菌等）或賊近的諾瓦克病毒的易感性也增加，其引起的癥狀與賈第鞭毛蟲病相關(guān)的癥狀相似。

由于 B 細(xì)胞成熟異常和免疫系統(tǒng)失調(diào)，一些常見變異性免疫缺陷患者可能在淋巴組織如淋巴結(jié)（淋巴結(jié)腫大）或脾臟（脾腫大）中出現(xiàn)淋巴細(xì)胞異常積聚。 在某些情況下，可能會(huì)出現(xiàn)胃腸道淋巴組織小結(jié)節(jié)的異常生長（結(jié)節(jié)性淋巴組織增生）。 此外，越來越多的常見變異性免疫缺陷患者比一般人群更容易患上某些形式的癌癥，例如淋巴組織惡性腫瘤（淋巴瘤）和可能的胃癌）。常見變異性免疫缺陷患者患胃癌的風(fēng)險(xiǎn)幾乎是其他人的 50 倍。

此外，一些常見變異性免疫缺陷患者可能在皮膚、肺、脾和/或肝臟組織內(nèi)出現(xiàn)顆粒狀炎癥結(jié)節(jié)（非干酪性肉芽腫）。

20% 到 25% 的常見變異性免疫缺陷患者容易患上某些自身免疫性疾病。 免疫性血小板減少癥 (ITP) 和自身免疫性溶血性貧血 (AIHA) 貧血是賊常診斷的貧血。 （有關(guān)這些疾病的更多信息，請(qǐng)?jiān)诤币姴?shù)據(jù)庫中選擇“ITP”和“貧血、溶血、獲得性自身免疫”作為搜索詞。）

目前尚不有效清楚為什么常見變異性免疫缺陷患者有患自身免疫性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。 雖然人們會(huì)認(rèn)為常見變異性免疫缺陷會(huì)抑制免疫反應(yīng)，但實(shí)際上，由于免疫系統(tǒng)的過度活躍或不受限制的部分，CVID 中失去正?？刂茣?huì)導(dǎo)致自身免疫。 然后，這會(huì)導(dǎo)致對(duì)身體健康組織和器官的攻擊。 長期以來，這種現(xiàn)象表明，除了抗體產(chǎn)生的定性和定量缺陷外，免疫系統(tǒng)中更復(fù)雜的缺陷是常見變異性免疫缺陷多種臨床表現(xiàn)的基礎(chǔ)。

如何區(qū)分常見變異性免疫缺陷隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。