【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做卡爾曼綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
卡爾曼綜合征2型是英文Kallmann syndrome 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止卡爾曼綜合征2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)(激素)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做卡爾曼綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)?
分離的促性腺激素釋放激素(GnRH)缺乏癥(IGD)的特征在于性腺功能減退癥中促性腺激素LH(促黃體激素)和FSH(促卵泡激素)的血清濃度不合適。 IGD與大約40%受影響個(gè)體的正常嗅覺(正常IGD)和嗅覺受損(Kallmann綜合征[KS])相關(guān),約為60%。 IGD在嬰兒期,青春期或成年期首先可見?;加?a href='http://lucasfraser.com/cp/chabiyin/' target='_blank'>先天性(即出生時(shí))IGD的嬰兒通常患有小陰莖和隱睪癥?;加蠭GD的青少年和成年人在體格檢查中具有性腺機(jī)能減退和性成熟不有效的臨床證據(jù)。患有IGD的成年男性傾向于具有青春期前的睪丸體積(即<4mL),沒有第二性征(例如,面部和腋毛生長(zhǎng),聲音加深),肌肉質(zhì)量減少,性欲減退,勃起功能障礙和不育。成年女性很少或沒有乳房發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)。雖然骨骼成熟延遲,但線性生長(zhǎng)的速度通常是正常的,除了沒有明顯的青春期生長(zhǎng)突增。臨床特征:隱睪癥; Hogogonadotrophic性腺功能減退癥;陰莖;腭裂; Choanal閉鎖;嗅覺喪失;虹膜疣;原發(fā)性閉經(jīng);骨質(zhì)疏松;不有效外顯率;促性腺激素缺乏癥;陰莖發(fā)育不全;五指;心血管系統(tǒng)形態(tài)異常;手指臨床上。該病臨床表征有:隱睪;低促性腺素性功能減退癥;小陰莖;腭裂;鼻后孔閉鎖;嗅覺喪失;虹膜缺損;原發(fā)性閉經(jīng);骨質(zhì)疏松;促性腺激素缺乏癥;陰莖發(fā)育不良;指(趾)內(nèi)彎;先天性指內(nèi)屈。
佳學(xué)基因Kallmann syndrome 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Kallmann syndrome 2致病鑒定基因解碼
Kallmann syndrome 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
卡爾曼綜合征2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,卡爾曼綜合征2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:147950。
什么人要做卡爾曼綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)?
想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病。基因解碼是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)