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【佳學(xué)基因檢測】做家族性高甘油三酯血癥基因解碼、基因檢測的費(fèi)用是多少?

家族性高甘油三酯血癥是英文Familial hypertriglyceridemia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止家族性高甘油三酯血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。

佳學(xué)基因檢測】做家族性高甘油三酯血癥基因解碼、基因檢測的費(fèi)用是多少?



遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


家族性高甘油三酯血癥是英文Familial hypertriglyceridemia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止家族性高甘油三酯血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性高甘油三酯血癥基因解碼、基因檢測?


大多數(shù)患有家族性高甘油三酯血癥的個(gè)體具有高脂蛋白血癥IV(144600)表型。受影響人群的親屬(冠狀動(dòng)脈閉塞幸存者研究)發(fā)現(xiàn)膽固醇正常分布和雙峰甘油三酯分布(Goldstein等,1973)。高甘油三酯血癥在患兒中并未有效表達(dá)。高甘油三酯血癥有許多原因,但無論其原因如何,都有證據(jù)表明其作為冠心病危險(xiǎn)因素的作用。高甘油三酯血癥常見于患有II型糖尿病的個(gè)體(125853)。已經(jīng)確定了幾種高甘油三酯血癥的遺傳基礎(chǔ)。家族性高脂血癥(HYPLIP1; 602491)是由于染色體1q21-q23上USF1基因(191523)的變異。 ABCA1基因中的一些突變(600046)導(dǎo)致丹吉爾病(205400),而另一些突變導(dǎo)致稱為II型家族性高密度脂蛋白缺乏癥或低α脂蛋白血癥(604091)的輕度病癥。這兩種疾病都與高甘油三酯血癥有關(guān)。該病臨床表征有:粥樣發(fā)疹性黃瘤;高甘油三酯血癥;循環(huán)系統(tǒng)內(nèi)的低密度脂蛋白膽固醇濃度增高;高β-載脂蛋白血癥;先天性全身脂肪營養(yǎng)不良;全身脂肪營養(yǎng)不良;高脂蛋白血癥;低脂蛋白血癥??。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,家族性高甘油三酯血癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:145750;ICD編碼是

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