【佳學(xué)基因檢測】如何區(qū)分磷酸甘油酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

磷酸甘油酸激酶缺乏癥是英文phosphoglycerate kinase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做3-PGDH deficiency 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency PHGDH deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止磷酸甘油酸激酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做磷酸甘油酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥的特征是頭部尺寸較?。ㄐ☆^畸形），精神性運(yùn)動發(fā)育遲緩，癲癇發(fā)作。不同類型的磷酸甘油酸脫氫酶缺陷已被描述；他們的區(qū)別在于他們的嚴(yán)重程度和病發(fā)年齡。大多數(shù)患者是幼兒型，這是賊嚴(yán)重的形式，從嬰兒時(shí)期開始受影響。青少年和成人型癥狀出現(xiàn)在以后的生活中；這些類型是非常罕見的。磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥的腦細(xì)胞會逐步喪失，導(dǎo)致腦組織損傷（腦萎縮），特別是影響神經(jīng)細(xì)胞周圍的髓鞘（髓鞘形成減少）。通常，連接大腦兩個(gè)部分的胼胝體小而薄，靠近腦中心的心室擴(kuò)大。由于大腦的發(fā)育被打亂，導(dǎo)致頭和身體的增長速度不同，呈現(xiàn)出頭比身體小的外觀（漸進(jìn)性小頭畸形）。大腦發(fā)育不良導(dǎo)致無法實(shí)現(xiàn)許多動作，例如無支持的坐著和說話。許多患兒也有喂食困難。磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥的癲癇發(fā)作有不同的類型。稱為嬰兒痙攣癥的反復(fù)性肌肉收縮是疾病早期的典型類型。若不及早治療，可能發(fā)展為強(qiáng)直陣攣性癲癇發(fā)作，包括意識喪失、肌肉強(qiáng)直、抽搐；肌陣攣發(fā)作，包括快速不受控制的肌肉抽搐；跌倒發(fā)作，弱肌肉張力突然發(fā)作。該病的幼兒型患者有上述的很多癥狀。青少年型患者常有癲癇、輕度發(fā)育遲緩和智力殘疾。成年型患者癥狀包括輕度智力殘疾，共濟(jì)失調(diào)、麻木，刺痛，感覺神經(jīng)病變。

佳學(xué)基因phosphoglycerate kinase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥是一種罕見的疾病，發(fā)病率未知。至少有15例在科學(xué)文獻(xiàn)中描述。

phosphoglycerate kinase deficiency致病鑒定基因解碼

PHGDH基因突變導(dǎo)致磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥。PHGDH基因編碼磷酸甘油酸脫氫酶亞基。四個(gè)PHGDH亞基結(jié)合形成酶。這種酶參與絲氨酸合成。具體而言，該酶在絲氨酸合成先進(jìn)步時(shí)將3-磷酸甘油酸轉(zhuǎn)化為3-磷酸羥基丙酮酸。絲氨酸是大腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）發(fā)育和功能所必需的。絲氨酸是神經(jīng)遞質(zhì)的一部分，在神經(jīng)系統(tǒng)中傳遞信號。細(xì)胞膜和髓磷脂蛋白質(zhì)也含有絲氨酸。絲氨酸可以從飲食中獲得，但大腦細(xì)胞必須合成自己的絲氨酸，因?yàn)轱嬍持械慕z氨酸不能通過保護(hù)屏障，這個(gè)屏障只允許某些物質(zhì)在血管和大腦之間傳遞（血腦屏障）。PHGDH基

phosphoglycerate kinase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

磷酸甘油酸激酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:601815 hpo_id:HP:0000007。

如何區(qū)分磷酸甘油酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)