【佳學(xué)基因檢測】高甲硫氨酸血癥基因檢測與基因篩查

高甲硫氨酸血癥患者可能出現(xiàn)哪些癥狀？

高甲硫氨酸血癥是一種先天性代謝性疾病，由于甲硫氨酸代謝過程中的酶缺陷導(dǎo)致血液中甲硫氨酸水平升高，引起一系列臨床癥狀。

高甲硫氨酸血癥的早期癥狀主要表現(xiàn)為：

呼吸有惡臭味：這是高甲硫氨酸血癥賊常見的早期癥狀，由于甲硫氨酸在體內(nèi)代謝異常，會產(chǎn)生一種特殊的臭味，類似于臭雞蛋或臭魚的味道。

食欲不振：高甲硫氨酸血癥患者會出現(xiàn)食欲不振、厭食等癥狀，進(jìn)而導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩。

精神運動發(fā)育遲緩：嚴(yán)重的高甲硫氨酸血癥患者會出現(xiàn)智力低下、肌張力低下、運動發(fā)育遲緩等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

其他可能出現(xiàn)的早期癥狀包括：

低血糖：甲硫氨酸代謝異常會影響糖代謝，導(dǎo)致低血糖。

肝臟損害：甲硫氨酸代謝異常會導(dǎo)致肝臟損害，出現(xiàn)黃疸、肝大等癥狀。

骨骼異常：甲硫氨酸代謝異常會影響骨骼發(fā)育，導(dǎo)致骨骼異常。

高甲硫氨酸血癥的早期癥狀多在出生后1-2周內(nèi)出現(xiàn)，但也有部分患者在出生后數(shù)月或數(shù)年后才出現(xiàn)癥狀。早期診斷和治療對于改善預(yù)后至關(guān)重要。

如果您發(fā)現(xiàn)您的孩子有上述癥狀，請及時就醫(yī)，進(jìn)行血液甲硫氨酸水平檢測，以排除高甲硫氨酸血癥的可能。