【佳學(xué)基因檢測】如何做家族性寒冷自身炎癥綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

家族性寒冷自身炎癥綜合征是英文familial cold autoinflammatory syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止家族性寒冷自身炎癥綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性寒冷自身炎癥綜合征基因解碼、基因檢測？

家族性冷自身炎癥綜合征是一種在暴露于低溫后引起發(fā)燒，皮疹和關(guān)節(jié)疼痛的病癥。這些事件通常在嬰兒期開始并且在整個生命中發(fā)生?；加羞@種病癥的人通常在冷暴露一小時或更長時間后會出現(xiàn)癥狀，盡管在某些人中只需要幾分鐘的暴露。冷暴露后癥狀可能會延遲幾個小時。劇集平均持續(xù)12小時，但可能持續(xù)長達3天。在患有家族性感冒自身炎癥綜合征的人群中，發(fā)作期間出現(xiàn)的最常見癥狀是發(fā)癢或灼熱的皮疹。皮疹通常從面部或四肢開始，并擴散到身體的其他部位。偶爾可能會發(fā)生四肢腫脹。除了皮疹外，發(fā)作的特征還有發(fā)燒，發(fā)冷和關(guān)節(jié)疼痛，最常見的是影響手，膝蓋和腳踝。在這種疾病的發(fā)作期間，也可能發(fā)生白人發(fā)紅（結(jié)膜炎），出汗，嗜睡，頭痛，口渴和惡心。該病臨床表征有：感音神經(jīng)性耳聾；陣發(fā)性發(fā)熱；陣發(fā)性腹痛；關(guān)節(jié)疼痛；肌痛。

佳學(xué)基因familial cold autoinflammatory syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

familial cold autoinflammatory syndrome致病鑒定基因解碼

familial cold autoinflammatory syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性遺傳病

familial cold autoinflammatory syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性寒冷自身炎癥綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:611762；ICD編碼是

如何做家族性寒冷自身炎癥綜合征基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。

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