【佳學(xué)基因檢測(cè)】幼年型透明纖維瘤病基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

幼年型透明纖維瘤病是英文juvenile hyaline fibromatosis的中文翻譯。這一疾病又叫做inherited systemic hyalinosis；juvenile hyalinosis；molluscum fibrosum；Murray syndrome；Puretic syndrome；Systemic hyalinosis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止幼年型透明纖維瘤病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做幼年型透明纖維瘤病基因解碼、基因檢測(cè)？

幼年透明纖維瘤病是一種影響皮膚、關(guān)節(jié)和骨骼的疾病。該病患者通常在出生后的前幾年開(kāi)始出現(xiàn)癥狀和體征。幼年透明纖維瘤病的特征是患者雙手，頸部，頭皮，耳朵和鼻子，這些部位的皮膚經(jīng)常出現(xiàn)一些腫塊。關(guān)節(jié)的皺痕處和生殖器部位的皮膚也會(huì)出現(xiàn)腫塊。它們大小不一，有時(shí)會(huì)有痛感。隨時(shí)間延長(zhǎng)，患者通常會(huì)出現(xiàn)更多的皮膚腫塊。 幼年透明纖維瘤病的特征還包括牙齦增生（牙齦增生HP:0000212），關(guān)節(jié)畸形（攣縮HP:0002828），這會(huì)影響患者的運(yùn)動(dòng)。此外，患者可能會(huì)生長(zhǎng)緩慢，骨骼發(fā)育異常。幼年透明纖維瘤病的患者通常會(huì)有嚴(yán)重的生理缺陷，但大多數(shù)人具有正常的智力，并且能活到成年。

佳學(xué)基因juvenile hyaline fibromatosis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

幼年透明纖維瘤病的患病率是未知的。已報(bào)道約70人患有這種疾病。

juvenile hyaline fibromatosis致病鑒定基因解碼

ANTXR2基因（也稱為CMG2基因）中的突變引起幼年透明纖維瘤病。 ANTXR2基因編碼的蛋白參與微小血管（毛細(xì)血管）的形成。 研究人員認(rèn)為，ANTXR2蛋白對(duì)于保持基底膜的結(jié)構(gòu)也是重要的，所述基底膜是薄片狀結(jié)構(gòu)，能分離和支持許多組織中的細(xì)胞。幼年透明纖維瘤病的體征和癥狀是由一種透明物質(zhì)在身體的不同部分累積導(dǎo)致的。 這種物質(zhì)的性質(zhì)不是眾所周知的，它可能由蛋白質(zhì)和糖組成。 研究人員懷疑ANTXR2基因突變破壞了基底膜的形成，導(dǎo)致透明物質(zhì)滲漏并在各種身體組織中累積。

juvenile hyaline fibromatosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

juvenile hyaline fibromatosis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，幼年型透明纖維瘤病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:228600 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是M72.8

幼年型透明纖維瘤病基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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