【佳學(xué)基因檢測】眼皮膚白化病基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

眼皮膚白化病是英文oculocutaneous albinism的中文翻譯。這一疾病又叫做;OCA。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止眼皮膚白化病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做眼皮膚白化病基因解碼、基因檢測？

1型眼皮膚白化病（OCA1）的特征是皮膚和毛發(fā)色素減退，以及所有類型的白化病都會發(fā)生的獨特眼部變化，包括：眼球震顫;虹膜色素減少與虹膜半透明度增加;視網(wǎng)膜色素減少可以通過眼科檢查觀察脈絡(luò)膜血管的可見異常;中心凹發(fā)育不全，視力明顯降低，通常在20/100~20/400的范圍內(nèi);并且在交叉點處錯開視神經(jīng)纖維輻射，導(dǎo)致斜視、立體視覺減退和改變視覺誘發(fā)電位（VEP）。 OCA1A患者有白發(fā)、白色皮膚、有效透明的虹膜，隨著年齡增長也不會變深色。OCA1B患者生來具有白色或淺黃色的頭發(fā)，隨著年齡的增長有微小的變化，白色皮膚隨著時間的推移發(fā)展出一些全身性的小色素，并且可以在特定的的光照下稍微變深，隨著年齡增長，藍色虹膜會變?yōu)榫G色/淡褐色或淺棕色/黑色，但是透照缺損仍然存在。一些眼睛視力可能有20/60或更好。

佳學(xué)基因oculocutaneous albinism基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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oculocutaneous albinism的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，眼皮膚白化病的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是E70.3

眼皮膚白化病基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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