【佳學基因檢測】常染色體隱性先天性魚鱗病4A型基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

常染色體隱性先天性魚鱗病4A型是英文Autosomal recessive congenital ichthyosis 4A的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止常染色體隱性先天性魚鱗病4A型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應當做常染色體隱性先天性魚鱗病4A型基因解碼、基因檢測？

常染色體隱性遺傳性先天性魚鱗病（ARCI）是角質(zhì)化疾病的異質(zhì)組，其特征主要在于全身異常皮膚鱗屑。這些疾病僅限于皮膚，大約三分之二的患者出現(xiàn)嚴重癥狀。主要的皮膚表型是板層魚鱗?。↙I）和非皰疹先天性魚鱗狀紅皮?。∟CIE），盡管同一患者或同一家庭的患者可能出現(xiàn)表型重疊（Fischer，2009總結(jié)）。組織病理學發(fā)現(xiàn)和超微結(jié)構(gòu)特征都沒有清楚地區(qū)分NCIE和LI。此外，幾種基因的突變已經(jīng)顯示出引起層狀和非粘液的魚鱗狀紅皮膚表型（Akiyama等，2003）。在2009年Soreze的第一次魚鱗病共識會議上，術(shù)語“常染色體隱性遺傳性先天性魚鱗病”（ARCI）被指定為包括LI，NCIE和丑角魚鱗?。ˋRCI4B; 242500）（Oji等，2010）.NCIE具有特征由突出的紅皮病和細白色，淺表，半粘性鱗片組成。大多數(shù)患者在出生時出現(xiàn)了火棉膠膜并且患有掌跖角化病，通常伴有疼痛性裂隙，數(shù)字攣縮和牙髓量減少。在一半的病例中，已經(jīng)描述了包括起皺，甲下角化過度或發(fā)育不全的指甲營養(yǎng)不良。在NCIE中，瞼外翻，瞼板，頭皮受累以及眉毛和睫毛脫落似乎比在板層魚鱗病中更常見（Fischer等人，2000）。在LI中，鱗片大，粘連，黑暗，并且著色，沒有皮膚紅斑。重疊的表型可能取決于患者的年齡和身體的區(qū)域。表皮的終末分化在兩種形式中都受到干擾，導致屏障功能降低和角質(zhì)層中脂質(zhì)組成的缺陷（Lefevre等人，2006）。在以后的生活中，ARCI中的皮膚可能具有覆蓋整個身體表面，包括彎曲褶皺，并且鱗片的大小和顏色變化很大。紅斑可能非常溫和，幾乎看不見。一些受影響的人表現(xiàn)出瘢痕性脫發(fā)，許多患有繼發(fā)性無汗（Eckl等，2005總結(jié)）。關(guān)于常染色體隱性遺傳性先天性魚鱗病遺傳異質(zhì)性的討論，見ARCI1（242300）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;瞼外翻;角化; Eclabion。該病臨床表征有：眼瞼外翻；角化過度；唇外翻。

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常染色體隱性遺傳病

常染色體隱性先天性魚鱗病4A型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體隱性先天性魚鱗病4A型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:606545。

常染色體隱性先天性魚鱗病4A型基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。

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