【佳學(xué)基因檢測】視網(wǎng)膜黃斑營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

視網(wǎng)膜黃斑營養(yǎng)不良是英文Retinal Macular Dystrophy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止視網(wǎng)膜黃斑營養(yǎng)不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做視網(wǎng)膜黃斑營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測？

Dowling-Degos病（DDD）是一種常染色體顯性遺傳性皮膚病，其特征是網(wǎng)狀色素沉著，通常呈彎曲分布。然而，也可能出現(xiàn)全身性DDD，頸部，胸部和腹部有許多色素減退或紅斑性斑點和丘疹。 DDD的組織病理學(xué)表現(xiàn)出表皮下行的特征性細枝狀模式（Li et al。，2013摘要）。網(wǎng)狀色素失調(diào)的回顧Muller等。 （2012）回顧了皮膚網(wǎng)狀色素紊亂的譜，列出了Dowling-Degos病患者的所有報道病例，Kitamura的網(wǎng)狀色素沉著癥（RAK; 615537），Dohi的網(wǎng)狀色素沉著癥（RAD; 127400），Galli-Galli?。℅GD）和Haber綜合征（HS）。 82例中，26例（31.7％）臨床診斷為DDD，13例（15.9％）為RAD，11例（13.4％）為GGD，8例（9.8％）為RAK，8例（9.8％）為HS;此外，16例（19.5％）病例顯示DDD與RAK重疊。 Muller等人。 （2012）還公布了受影響個體的照片，其表現(xiàn)出DDD，GGD，RAD和RAK的臨床特征的重疊。作者指出，在皮膚網(wǎng)狀紊亂中，主要疾病實體是DDD，其中一部分病例表現(xiàn)出棘層松解（GGD），面部紅斑（HS）或肢端分布（RAD; RAK）。 Muller等人。 （2012）得出結(jié)論，皮膚的所有網(wǎng)狀色素疾病都是單個實體的不同表現(xiàn)。網(wǎng)狀色素疾病的遺傳異質(zhì)性Dowling-Degos disease-2（DDD2; 615327）是由染色體20q11上的POFUT1基因（607491）突變引起的。 。 Dowling-Degos疾病-3（DDD3; 615674）已被定位于染色體17p33.3。 Dowling-Degos疾病-4（DDD4; 615696）由染色體3q13上的POGLUT1基因（615618）的突變引起。 Dyschromatosis symmetrica hereditaria（DSH; 127400），也稱為Dohi（RAD）的網(wǎng)狀色素沉著，是由染色體1q21上的ADAR基因（146920）突變引起的。 Kitamura（RAK; 615537）的網(wǎng)狀結(jié)節(jié)是由15號染色體上ADAM10基因（602192）的突變引起的。臨床特征：進行性網(wǎng)狀色素沉著過度。該病臨床表征有：進行性網(wǎng)狀色素沉著。

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常染色體顯性

視網(wǎng)膜黃斑營養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，視網(wǎng)膜黃斑營養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615537。

視網(wǎng)膜黃斑營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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