【佳學(xué)基因檢測】如何區(qū)分皮膚/頭發(fā)/眼睛色素沉著變異1型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

皮膚/頭發(fā)/眼睛色素沉著變異1型是英文Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止皮膚/頭發(fā)/眼睛色素沉著變異1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做皮膚/頭發(fā)/眼睛色素沉著變異1型基因解碼、基因檢測？

皮膚/毛發(fā)/眼睛色素沉著變異的遺傳異質(zhì)性多種基因影響正常的人類皮膚，毛發(fā)和/或眼睛色素沉著。受OCA2基因變異影響的色素沉著表型稱為SHEP1。 SHEP2關(guān)聯(lián)（266300）由MC1R基因座（155555）的變異決定，并描述了主要以紅色頭發(fā)和白皙皮膚為特征的表型。 SHEP3（601800）包括受TYR基因影響的色素變異（606933）; SHEP4（113750），受SLC24A5基因影響（609802）。 SLC45A2（606202）和SLC24A4（609840）基因的變異分別導(dǎo)致表型關(guān)聯(lián)SHEP5（227240）和SHEP6（210750）。認(rèn)為影響KITLG（184745）表達(dá)的序列變異導(dǎo)致SHEP7（611664）表型關(guān)聯(lián)。 SHEP8（611724）與IRF4基因的變異相關(guān)（601900）。 ASIP基因（600201）的3-prime非翻譯區(qū)的多態(tài)性影響SHEP9結(jié)合（611742）。 SHEP10結(jié)合（612267）包含TPCN2基因的變異（612163），SHEP11（612271）與TYRP1基因附近的多態(tài)性相關(guān)（115501）。臨床特征：眼睛異常。該病臨床表征有：眼部異常。

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皮膚/頭發(fā)/眼睛色素沉著變異1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，皮膚/頭發(fā)/眼睛色素沉著變異1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:227220。

如何區(qū)分皮膚/頭發(fā)/眼睛色素沉著變異1型基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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