【佳學(xué)基因檢測(cè)】共濟(jì)失調(diào)神經(jīng)病譜系障礙基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
共濟(jì)失調(diào)神經(jīng)病譜系障礙是英文Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders的中文翻譯。這一疾病又叫做ANS
;MIRAS
;mitochondrial recessive ataxia syndrome
;SANDO
;sensory ataxia neuropathy dysarthria and ophthalmoplegia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止共濟(jì)失調(diào)神經(jīng)病譜系障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做共濟(jì)失調(diào)神經(jīng)病譜系障礙基因解碼、基因檢測(cè)?
共濟(jì)失調(diào)神經(jīng)病譜系是稱為POLG相關(guān)病癥的一組病癥的一部分。該組病癥具有一系列類似的體征和癥狀,涉及肌肉,神經(jīng)和腦相關(guān)功能。共濟(jì)失調(diào)神經(jīng)病譜系現(xiàn)在包括以前稱為線粒體隱性共濟(jì)失調(diào)綜合征(MIRAS)和感覺共濟(jì)失調(diào)神經(jīng)病引起的發(fā)音困難和眼肌麻痹(SANDO)幾種病癥。顧名思義,患有共濟(jì)失調(diào)神經(jīng)病譜的人通常有協(xié)調(diào)和平衡的問題(共濟(jì)失調(diào))以及神經(jīng)功能紊亂(神經(jīng)病變)。神經(jīng)病變可以分為感覺,運(yùn)動(dòng)或兩者的結(jié)合(混合)。感覺神經(jīng)病變導(dǎo)致手臂和腿部的麻木,刺痛或疼痛,而運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病變與肌肉運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)的失調(diào)相關(guān)。大多數(shù)患有共濟(jì)失調(diào)神經(jīng)病譜系的人還具有嚴(yán)重的腦功能障礙(腦?。┖?a href='http://www.lucasfraser.com/cp/chabiyin/shenjin/2023/40917.html' target='_blank'>癲癇發(fā)作。一些患者有眼睛的外部肌肉虛弱(眼肌麻痹),這導(dǎo)致眼瞼下垂。其他體征和癥狀可包括不自主的肌肉抽搐(肌陣攣),肝臟疾病,抑郁癥,偏頭痛或失明。
佳學(xué)基因Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
共濟(jì)失調(diào)神經(jīng)病譜系的患病率是未知的。
Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders致病鑒定基因解碼
共濟(jì)失調(diào)神經(jīng)病譜系由POLG基因的突變引起的或很少的一部分是由C10orf2基因的突變引起。POLG基因編碼了α亞基聚合酶γ(polγ)的蛋白質(zhì)。 C10orf2基因編碼了Twinkle的蛋白質(zhì)。線粒體中的polγ和Twinkle功能是利用氧將來自食物的能量轉(zhuǎn)化為細(xì)胞可以利用的形式。每個(gè)線粒體都含有少量的DNA,稱為線粒體DNA(mtDNA),是維持正常結(jié)構(gòu)功能的必需品。 polγ和Twinkle都是DNA復(fù)制過程的一部分,通過他們產(chǎn)生mtDNA的新拷貝。突變的polγ或突變的Twinkle會(huì)減少mtDN
Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
共濟(jì)失調(diào)神經(jīng)病譜根據(jù)相關(guān)基因可能具有不同的遺傳模式。POLG基因中的突變導(dǎo)致病癥以常染色體隱性模式遺傳,這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因,但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。在C10orf2基因中的突變導(dǎo)致病癥以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。
共濟(jì)失調(diào)神經(jīng)病譜系障礙的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,共濟(jì)失調(diào)神經(jīng)病譜系障礙的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
共濟(jì)失調(diào)神經(jīng)病譜系障礙基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。
- 上一篇:【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分致心律失常性右心室心肌病9型基因解碼、基因檢測(cè)?
- 下一篇:【佳學(xué)基因檢測(cè)】動(dòng)眼不能共濟(jì)失調(diào)綜合征基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎?
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】聯(lián)合性垂體激素缺乏癥基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】精神分裂癥譜系障礙基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】常染色體顯性遺傳Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良癥4型基因檢測(cè)正確治療的幫助作用...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】常染色體顯性遺傳2型進(jìn)行性眼外肌麻痹伴線粒體DNA缺失基因檢測(cè)早期診斷對(duì)健康生活的作用...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】2型經(jīng)典型埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征基因檢測(cè)如何做?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】肌病、乳酸酸中毒和鐵粒幼細(xì)胞貧血1型基因檢測(cè)致病基因基因鑒定...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】5型X連鎖隱性遺傳腓骨肌萎縮癥致病基因鑒定基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】透明體肌病發(fā)病原因查找基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】9型C型肌營(yíng)養(yǎng)不良-糖基連接蛋白病癥為什么會(huì)發(fā)病基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】14型C型肌營(yíng)養(yǎng)不良-糖基連接蛋白病癥阻斷遺傳的方法設(shè)計(jì)基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】?jī)?nèi)臟肌病1型不遺傳到下一代的基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】常染色體隱性遺傳4型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)如何治療基因檢測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】Iic型遺傳性感覺神經(jīng)病治療方法查找基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】發(fā)育性和癲癇性腦病21型治療方案優(yōu)化基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】腦橋小腦發(fā)育不全正確診斷基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】常染色體顯性遺傳Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良癥5型明確診斷基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】發(fā)育性和癲癇性腦病43型早期診斷基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】嬰兒期全身動(dòng)脈鈣化1型避免診斷錯(cuò)誤基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】發(fā)育性和癲癇性腦病30型基因檢測(cè)結(jié)果意義未明是怎么回事?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】眼眶疾病基因檢測(cè)為什么需要基因解碼?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲2b1型基因檢測(cè)的必要性...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】常染色體隱性遺傳瀨川綜合征基因檢測(cè)對(duì)正確診斷的意義...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】發(fā)育性和癲癇性腦病4型基因檢測(cè)對(duì)避免誤診的有效性...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】發(fā)育性和癲癇性腦病42型基因檢測(cè)對(duì)阻斷遺傳的重要性...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】發(fā)育性和癲癇性腦病11型基因?qū)?yōu)生優(yōu)育的信息支持...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】甲狀旁腺功能減退癥基因檢測(cè)如何做?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】伴有軸突神經(jīng)病2型常染色體隱性遺傳脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)基因檢測(cè)致病基因基因鑒定...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】經(jīng)典埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征致病基因鑒定基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】發(fā)育性和癲癇性腦病7型發(fā)病原因查找基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】昏睡病為什么會(huì)發(fā)病基因檢測(cè)...
- 來了,就說兩句!
-
- 最新評(píng)論 進(jìn)入詳細(xì)評(píng)論頁(yè)>>